Sindromul Brugada – activitatea electrică a inimii și diagnosticul BRS
Sindromul Brugada este o tulburare genetică rară care afectează activitatea electrică a inimii. Această afecțiune cardiacă ereditară a fost descrisă pentru prima dată în 1992 de către frații Pedro și Josep Brugada, de la care își trage și numele. Sindromul Brugada se caracterizează prin modificări specifice ale electrocardiogramei (ECG) și un risc crescut de aritmii ventriculare potențial fatale, în absența unor anomalii structurale cardiace evidente.
Ce este sindromul Brugada și cum afectează activitatea electrică a inimii?
La baza sindromului Brugada se află mutații genetice care afectează funcționarea normală a canalelor ionice din celulele cardiace. Cea mai frecventă mutație, identificată în aproximativ 20-30% din cazuri, implică gena SCN5A, care codifică subunitatea alfa a canalului de sodiu cardiac.
Aceste mutații duc la o alterare a fluxului normal de ioni (în special sodiu) prin membranele celulelor cardiace, creând un dezechilibru între curenții ionici de depolarizare și repolarizare.
Activitatea electrică anormală a inimii în sindromul Brugada se manifestă prin generarea de potențiale de acțiune atipice în celulele miocardice, în special în regiunea tractului de eflux al ventriculului drept. Acest lucru favorizează apariția de circuite de reintrare electrică, care pot declanșa aritmii ventriculare periculoase, cum ar fi tahicardia ventriculară polimorfă sau fibrilația ventriculară. Aceste aritmii pot duce la sincope, stop cardiac și, în cazuri severe, la moarte subită cardiacă.
Un aspect important de menționat este că sindromul Brugada prezintă o penetranță incompletă și o expresivitate variabilă. Aceasta înseamnă că nu toți purtătorii mutațiilor genetice asociate vor dezvolta manifestări clinice ale sindromului, iar severitatea simptomelor poate varia semnificativ, chiar și în cadrul aceleiași familii.
Diagnosticul sindromului Brugada se bazează în principal pe identificarea modificărilor ECG caracteristice, în special în contextul unor simptome sugestive sau al unui istoric familial pozitiv. Tratamentul principal pentru pacienții cu risc crescut constă în implantarea unui defibrilator cardiac, care poate detecta și trata prompt aritmiile ventriculare periculoase.
Simptomele și semnele sindromului Brugada
Sindromul Brugada poate prezenta o gamă variată de manifestări clinice, de la absența completă a simptomelor până la episoade de aritmii severe care pun viața în pericol. Este important de subliniat că multe persoane cu sindrom Brugada rămân asimptomatice pe tot parcursul vieții și sunt diagnosticate întâmplător în urma unui ECG de rutină sau a unui screening familial.
Cel mai frecvent simptom al sindromului Brugada este sincopa (leșinul), cauzată de episoade de aritmii ventriculare. Aceste episoade de pierdere a conștienței pot fi de scurtă durată și pot fi confundate inițial cu alte afecțiuni, cum ar fi epilepsia.
Sindromul Brugada – simptome comune
Palpitațiile, manifestate ca o senzație de bătăi rapide sau neregulate ale inimii, reprezintă un alt simptom comun. Pacienții pot descrie, de asemenea, episoade de respirație îngreunată, în special noaptea, amețeli sau dureri în piept.
În cazuri severe, când aritmiile sunt prelungite, pot apărea convulsii. Un aspect deosebit de îngrijorător este faptul că, pentru unii pacienți, stopul cardiac poate fi primul și singurul simptom al sindromului Brugada. Acest lucru subliniază importanța diagnosticului precoce și a monitorizării atente a persoanelor cu risc.
Sindromul Brugada – factori de risc
Simptomele sindromului Brugada apar de obicei la adulți, în jurul vârstei de 30-40 de ani, și sunt semnificativ mai frecvente la bărbați decât la femei. Această diferență de gen nu este pe deplin înțeleasă, dar se crede că hormonii sexuali pot juca un rol în expresia fenotipică a sindromului.
Este important de menționat că anumite condiții sau factori pot declanșa sau exacerba simptomele la persoanele cu sindrom Brugada. Printre acestea se numără febra, care poate precipita modificări ECG tipice și aritmii, consumul excesiv de alcool, deshidratarea și chiar repausul sau somnul. De fapt, multe episoade de aritmii în sindromul Brugada apar în timpul nopții sau în primele ore ale dimineții.
Sindromul Brugada – semnul caracteristic
Semnul caracteristic este un pattern ECG specific, numit “semnul Brugada”. Acesta se caracterizează prin supradenivelarea segmentului ST în derivațiile precordiale drepte (V1-V3), asociată cu un aspect de bloc de ramură dreaptă. Există trei tipuri de pattern ECG în sindromul Brugada, dintre care tipul 1 (cu supradenivelare ST convexă ≥2 mm urmată de undă T negativă) este considerat diagnostic.
Având în vedere potențialul fatal al sindromului Brugada, este crucial ca persoanele cu antecedente familiale sau moarte subită cardiacă inexplicabilă să fie evaluate de un cardiolog, chiar dacă nu prezintă simptome.
Sindromul Brugada – rolul magneziului
De exemplu, un supliment ca Magneziu Lipozomal la 320mg — 60 capsule cu capacitate de absorbție de peste 99% în organism are numeroase proprietăţi benefice.
Acest supliment alimentar îți oferă doza zilnică recomandată de Magneziu, esențial pentru susținerea sănătății generale. Datorită tehnologiei lipozomale inovatoare, Magneziul este absorbit direct în celulele organismului, asigurând o eficiență maximă și beneficii extinse pentru corp și minte. Rata de absorbție de peste 99% garantează o utilizare optimă a acestui mineral important.
Sindromul Brugada – beneficii suplimentare
Capsulele contribuie la sănătatea oaselor, dinților și mușchilor, sprijină nivelul de energie și funcționarea inimii, întăresc sistemul imunitar și ajută la îmbunătățirea somnului. De asemenea, ele s-au dovedit eficiente în ameliorarea simptomelor asociate cu depresia, anxietatea, insomnia, migrenele, diabetul și bolile cardiovasculare.
Datorită învelișului lipozomal, Magneziul este protejat de factorii externi, precum lumina, căldura și oxidarea, păstrându-și eficiența și beneficiile pentru o perioadă mai lungă de timp. Capsulele sunt potrivite pentru diverse regimuri alimentare, fiind lipsite de gluten, lactoză, conservanți și coloranți artificiali.
BRS și EKG – Diagnosticul sindromului Brugada + Importanța EKG-ului
Electrocardiograma (EKG sau ECG) joacă un rol central în diagnosticarea sindromului Brugada. Acest test non-invaziv, simplu și accesibil, poate evidenția modificările electrice caracteristice ale inimii asociate cu această afecțiune. EKG-ul reprezintă nu doar instrumentul principal de diagnostic, ci și un element cheie în stratificarea riscului și monitorizarea pacienților cu sindrom Brugada.
Aspectul EKG tipic în sindromul Brugada, cunoscut sub numele de “pattern Brugada”, se caracterizează prin supradenivelarea segmentului ST ≥2 mm în derivațiile precordiale drepte (V1-V3). Este asociată cu un aspect de bloc de ramură dreaptă și unde T negative. Aceste modificări reflectă anomaliile de repolarizare și depolarizare prezente în miocardul ventricular drept, în special în regiunea tractului de eflux.
Există trei tipuri de pattern EKG descrise în sindromul Brugada:
1. Tipul 1 (considerat diagnostic): Supradenivelare ST convexă ≥2 mm urmată de undă T negativă.
2. Tipul 2: Supradenivelare ST în “șa” ≥2 mm urmată de undă T pozitivă sau bifazică.
3. Tipul 3: Supradenivelare ST <1 mm convexă sau în “șa”.
Dintre acestea, doar tipul 1 este considerat diagnostic pentru sindromul Brugada. Tipurile 2 și 3 sunt considerate sugestive, dar nu diagnostice, și necesită confirmare prin conversia la tipul 1, fie spontan, fie în urma unui test provocator.
Pe lângă EKG, diagnosticul complet al sindromului Brugada mai poate include:
– O anamneză detaliată, cu accent pe istoricul de sincope, palpitații sau stop cardiac resuscitat;
– Istoricul familial de sindrom Brugada sau moarte subită cardiacă inexplicabilă;
– Examen fizic complet;
– Ecocardiografie pentru excluderea altor afecțiuni cardiace structurale;
– Studiu electrofiziologic pentru evaluarea inducibilității aritmiilor ventricular;
– Testare genetică pentru identificarea mutațiilor asociate, în special în gena SCN5A.
Interpretarea corectă a EKG-ului în contextul sindromului Brugada necesită expertiză și experiență. Modificările pot fi subtile sau pot mima alte afecțiuni cardiace, cum ar fi infarctul miocardic acut sau pericardita. Din acest motiv, evaluarea de către un cardiolog sau electrofiziolog cu experiență în diagnosticarea și managementul sindromului Brugada este esențială.
Factori de risc și cauze genetice ale sindromului Brugada
Principalii factori de risc pentru dezvoltarea sindromului Brugada includ:
1. Sexul masculin: Sindromul este de 8-10 ori mai frecvent diagnosticat la bărbați decât la femei. Această diferență de gen nu este pe deplin înțeleasă, dar se crede că hormonii sexuali, în special testosteronul, pot juca un rol în expresia fenotipică a sindromului.
2. Vârsta: Debutul simptomelor apare de obicei între 30-40 de ani, deși sindromul poate fi diagnosticat la orice vârstă, de la nou-născuți până la vârstnici.
3. Originea etnică: Prevalența sindromului Brugada este mai mare în populațiile din Asia de Sud-Est, în special în Thailanda, Filipine și Japonia. Acest lucru sugerează posibile variații genetice specifice acestor populații.
4. Istoricul familial: Prezența sindromului Brugada sau a morții subite cardiace inexplicabile la rude de gradul I crește semnificativ riscul unui individ de a dezvolta sindromul.
Este important de menționat că, în aproximativ 65-70% din cazuri, cauza genetică specifică a sindromului Brugada rămâne neidentificată, sugerând implicarea unor gene încă nedescoperite sau a unor mecanisme genetice complexe.
Pe lângă factorii genetici, există o serie de factori de mediu și condiții care pot crește riscul de aritmii la pacienții cu sindrom Brugada. De altfel, pot evidenţia sindromul la purtătorii asimptomatici:
1. Febra: Este un trigger important pentru aritmii în sindromul Brugada, putând precipita modificări ECG tipice și evenimente aritmice.
2. Dezechilibrele electrolitice: În special hipopotasemia și hipercalcemia pot exacerba anomaliile de repolarizare și crește riscul de aritmii.
3. Consumul excesiv de alcool: Poate declanșa evenimente aritmice la pacienții susceptibili.
4. Anumite medicamente: O serie de medicamente pot agrava sau demasca sindromul Brugada, inclusiv unele antiaritmice (ex. flecainidă, procainamidă), antidepresive (ex. amitriptilina) şi anestezice.
5. Stresul și efortul fizic intens: Pot precipita aritmii la unii pacienți.
Opțiuni de tratament pentru sindromul Brugada
Managementul sindromului Brugada reprezintă o provocare pentru cardiologi și electrofiziologi, având în vedere natura impredictibilă a aritmiilor asociate și riscul de moarte subită cardiacă. Tratamentul are ca scop principal prevenirea aritmiilor ventriculare periculoase și a morții subite cardiace. Abordarea terapeutică este individualizată în funcție de profilul de risc al fiecărui pacient și poate include o combinație de intervenții invazive, terapie farmacologică și modificări ale stilului de viață.
Implantarea unui defibrilator cardiac (ICD) este considerată în prezent standardul de aur în tratamentul sindromului Brugada pentru pacienții cu risc crescut. Acest dispozitiv sofisticat monitorizează continuu ritmul cardiac, detectează aritmiile ventriculare periculoase și administrează șocuri electrice pentru a restabili ritmul normal al inimii.
ICD-ul este recomandat în special pentru:
– Pacienții care au supraviețuit unui stop cardiac;
– Cei cu istoric de sincope și pattern ECG de tip 1 spontan;
– Pacienții cu aritmii ventriculare documentate – În unele cazuri, pentru pacienții asimptomatici cu risc crescut bazat pe istoricul familial și rezultatele studiului electrofiziologic.
În ceea ce privește tratamentul farmacologic, niciun medicament nu s-a dovedit pe deplin eficient în prevenirea aritmiilor în sindromul Brugada. Cu toate acestea, unele opțiuni pot fi luate în considerare:
– Chinidina: Acest antiaritmic de clasă Ia poate reduce incidența aritmiilor ventriculare la unii pacienți cu sindrom Brugada. Mecanismul său de acțiune implică blocarea curentului de potasiu Ito, care este exagerat în sindromul Brugada. Chinidina poate fi utilizată ca terapie adjuvantă la pacienții cu ICD care au episoade frecvente de aritmii sau ca alternativă la ICD în cazuri selectate.
– Izoproterenolul: Este utilizat în tratamentul furtunilor aritmice (episoade repetate de tahicardie sau fibrilație ventriculară) la pacienții cu sindrom Brugada. Acesta crește curentul de calciu, contracarând astfel dezechilibrul ionic prezent în sindrom.
– Alte medicamente în studiu: Bepridil, cilostazol și milrinona sunt evaluate în studii clinice pentru potențialul lor de a reduce aritmiile în sindromul Brugada.
Pe lângă tratamentele specifice, gestionarea sindromului Brugada include o serie de măsuri generale și modificări ale stilului de viață:
– Evitarea factorilor declanșatori cunoscuți, cum ar fi febra, consumul excesiv de alcool și dezechilibrele electrolitice;
– Tratamentul prompt al episoadelor febrile;
– Evitarea medicamentelor care pot agrava sindromul;
– Monitorizare cardiologică regulată;
– Screening-ul și consilierea genetică a membrilor familiei;
Toate acestea pot fi stabilite de specialist, în urma unei evaluări detaliate.
Este important de subliniat că alegerea opțiunii terapeutice optime în sindromul Brugada necesită o evaluare atentă a raportului risc-beneficiu pentru fiecare pacient în parte. Factorii care trebuie luați în considerare includ vârsta pacientului, prezența simptomelor, pattern-ul ECG, istoricul familial, rezultatele studiului electrofiziologic și preferințele personale ale pacientului.
Viața cu sindromul Brugada – Gestionarea pe termen lung
Diagnosticul de sindrom Brugada poate avea un impact semnificativ asupra vieții unei persoane, necesitând o serie de ajustări și o atenție constantă la sănătatea cardiacă. Gestionarea pe termen lung a acestei afecțiuni implică o abordare holistică, care combină monitorizarea medicală regulată, modificări ale stilului de viață și suport psihosocial.
Monitorizarea cardiologică regulată este esențială pentru pacienții cu sindrom Brugada.
Se recomandă controale la fiecare 6-12 luni, care pot include:
– Evaluare clinică completă;
– ECG de repaus;
– Ecocardiografie periodică;
– Teste de efort, dacă este cazul;
– Verificarea și ajustarea setărilor ICD-ului, pentru pacienții care au implantat un astfel de dispozitiv.
Evitarea factorilor declanșatori cunoscuți joacă un rol crucial în prevenirea episoadelor aritmice.
Adoptarea unui stil de viață sănătos este recomandată pentru toți pacienții cu sindrom Brugada.
Aceasta include:
- O dietă echilibrată, bogată în fructe, legume și cereale integrale;
- Activitate fizică regulată, moderată, după consultarea cu medicul cardiolog;
- Evitarea fumatului și a consumului excesiv de cafeină;
- Gestionarea stresului prin tehnici de relaxare sau consiliere psihologică.
Un aspect important al managementului pe termen lung este suportul psihologic. Mulți pacienți cu sindrom Brugada dezvoltă anxietate sau depresie legate de diagnosticul lor și de riscul de aritmii. Consilierea psihologică, grupurile de suport și, în unele cazuri, terapia medicamentoasă pot fi benefice pentru îmbunătățirea calității vieții și gestionarea stresului emoțional.
Femeile cu sindrom Brugada care doresc să rămână însărcinate trebuie să discute cu medicul cardiolog despre gestionarea afecțiunii în timpul sarcinii și nașterii. În general, sarcina nu este contraindicată, dar necesită o monitorizare atentă și un plan de îngrijire personalizat.
Educația și informarea continuă sunt esențiale. Pacienții trebuie să fie la curent cu cele mai recente recomandări și cercetări privind sindromul Brugada.
Pentru a susține sănătatea cardiovasculară, mulți specialiști recomandă suplimentarea cu magneziu. Un produs de înaltă calitate este Magneziu Lipozomal la 320mg — 60 capsule cu capacitate de absorbție de peste 99% în organism. Acest supliment oferă o formă de magneziu cu biodisponibilitate crescută, care poate contribui la menținerea unui ritm cardiac normal și la funcționarea optimă a sistemului cardiovascular. Adaugă-l în regimul alimentar, împreună cu un stil de viaţă sănătos!
În concluzie, cu o gestionare adecvată și o abordare proactivă a sănătății, majoritatea persoanelor cu sindrom Brugada pot avea o calitate bună a vieții și o speranță de viață normală. Cheia succesului constă în colaborarea strânsă cu echipa medicală, aderența la recomandările terapeutice și adoptarea unui stil de viață sănătos.
Referințe
1. Brugada J, Campuzano O, Arbelo E, Sarquella-Brugada G, Brugada R. Present Status of Brugada Syndrome: JACC State-of-the-Art Review. J Am Coll Cardiol. 2018;72(9):1046-1059.
2. Antzelevitch C, Yan GX, Ackerman MJ, et al. J-Wave syndromes expert consensus conference report: Emerging concepts and gaps in knowledge. Europace. 2017;19(4):665-694.
3. Priori SG, Wilde AA, Horie M, et al. HRS/EHRA/APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes. Heart Rhythm. 2013;10(12):1932-1963.
4. Sieira J, Conte G, Ciconte G, et al. Clinical characterisation and long-term prognosis of women with Brugada syndrome. Heart. 2016;102(6):452-458.
5. Pappone C, Brugada J, Vicedomini G, et al. Electrical Substrate Elimination in 135 Consecutive Patients With Brugada Syndrome. Circ Arrhythm Electrophysiol. 2017;10(5):e005053.
Sursă foto: shutterstock.com
