Sindromul antifosfolipidic – cauze, simptome și opțiuni de tratament

Sindromul antifosfolipidic este o afecțiune autoimună în care organismul produce anticorpi anormali, numiți anticorpi antifosfolipidici, care interferă cu mecanismele normale de coagulare. Acești anticorpi favorizează formarea de cheaguri de sânge atât în vene, cât și în artere, ceea ce poate afecta pielea, membrele, organele interne sau sistemul nervos. La femei, sindromul antifosfolipidic este frecvent asociat cu complicații de sarcină, precum avorturi spontane recurente, preeclampsie sau restricție de creștere fetală.

Diagnosticul se bazează pe identificarea anticorpilor specifici în sânge, iar tratamentul urmărește prevenirea episoadelor trombotice prin anticoagulante administrate pe termen lung.

În acest articol vom aborda mecanismele bolii, manifestările clinice, metodele de diagnostic și opțiunile terapeutice actuale.

Rezumat:

1. Sindromul antifosfolipidic crește riscul de formare a cheagurilor de sânge în vene și artere, putând afecta membrele, organele interne, sistemul nervos și evoluția sarcinii.
2. Diagnosticul se bazează pe identificarea persistentă a anticorpilor antifosfolipidici, testați la minimum 12 săptămâni distanță pentru confirmarea bolii.
3. Tratamentul principal este terapia anticoagulantă pe termen lung, adaptată individual pentru a preveni episoadele trombotice și complicațiile asociate.

Ce este sindromul antifosfolipidic?

Sindromul antifosfolipidic, cunoscut și ca sindromul Hughes, este o tulburare autoimună dobândită caracterizată prin apariția unor anticorpi care atacă proteinele ce se leagă de fosfolipide, componente esențiale ale membranelor celulare. Acești anticorpi perturbă mecanismele normale de coagulare și cresc semnificativ riscul de formare a cheagurilor de sânge în vene și artere. Afecțiunea poate duce la episoade trombotice recurente și la complicații de sarcină, precum avort spontan sau preeclampsie.

Boala poate apărea izolat sau asociată cu alte afecțiuni autoimune, cum este lupusul eritematos sistemic. Prevalența este redusă, dar impactul clinic este major, în special la femeile tinere. Diagnosticul necesită corelarea manifestărilor clinice cu testele de laborator, deoarece anticorpii antifosfolipidici pot apărea temporar și la persoane fără boală.

În gestionarea sindromului antifosfolipidic, pe lângă tratamentul anticoagulant indicat de medic, este esențială susținerea sănătății vasculare și a sistemului cardiovascular. În acest context, Omega 3 – 1000mg, 450 EPA – 230 DHA, 90 capsule poate fi un supliment util. Acizii grași omega-3 au proprietăți antiinflamatoare și pot contribui la menținerea elasticității vaselor de sânge și la reducerea inflamației sistemice – aspecte relevante în bolile autoimune cu risc trombotic.

Sursa foto: Aronia-charlottenburg.ro

Produsul conține ulei de pește concentrat, cu un aport ridicat de EPA și DHA, acizi grași cu rol în protecția inimii, reglarea lipidelor și susținerea funcțiilor cognitive. Administrarea recomandată este de 1-3 capsule pe zi, după mesele principale. Capsulelele sunt destinate adulților și trebuie integrate într-un stil de viață echilibrat, fără a înlocui tratamentul prescris de medic.

Legătura dintre lupusul anticoagulant și profilul antifosfolipidic

Lupusul anticoagulant este unul dintre principalii markeri utilizați în diagnosticul sindromului antifosfolipidic. Deși denumirea poate induce în eroare, acest anticorp nu este specific lupusului și nu are efect anticoagulant în organism. În laborator, prelungește anumite teste de coagulare, însă în corp determină o tendință crescută de formare a cheagurilor de sânge, motiv pentru care are o importanță majoră în evaluarea riscului trombotic.

Profilul antifosfolipidic complet cuprinde trei categorii de anticorpi cu valoare diagnostică:

• Lupus anticoagulant evaluat prin teste funcționale de coagulare;
• Anticorpi anticardiolipină (IgG și IgM) îndreptați împotriva cardiolipinei, un fosfolipid al membranelor celulare;
• Anticorpi anti-beta-2-glicoproteina I îndreptați împotriva unei proteine esențiale în reglarea coagulării.

Testarea lupusului anticoagulant se face prin analize funcționale precum timpul de tromboplastină parțială activată (aPTT) și testul cu venin de viperă Russell diluat (dRVVT). Aceste teste evaluează modul în care anticorpul interferează cu cascada de coagulare. Interpretarea rezultatelor necesită experiență medicală, deoarece diverse medicamente, infecții sau inflamații pot influența valorile.

Pentru confirmarea diagnosticului de sindrom antifosfolipidic, anticorpii trebuie să fie prezenți persistent, fapt demonstrat prin repetarea testelor la minimum 12 săptămâni. Combinarea rezultatelor clinice cu aceste teste de laborator permite evaluarea corectă a riscului trombotic și stabilirea unui plan terapeutic adecvat.

Cauzele și factorii de risc specifici sindromului antifosfolipidic

Mecanismele exacte care duc la apariția sindromului antifosfolipidic nu sunt pe deplin clarificate. Datele medicale actuale sugerează că boala apare printr-o interacțiune complexă între predispoziția genetică și factorii de mediu, ceea ce determină sistemul imunitar să producă anticorpi îndreptați împotriva propriilor proteine. Acest fenomen, numit mimică moleculară, poate fi declanșat de diverși stimuli externi.

Infecțiile reprezintă unul dintre cei mai importanți factori implicați. Virusuri precum citomegalovirusul, Epstein-Barr sau hepatita C pot stimula producerea anticorpilor antifosfolipidici, iar efectul autoimun poate persista chiar și după vindecarea infecției. Anumite bacterii, inclusiv cele implicate în endocardita infecțioasă sau în sifilis, pot induce același tip de răspuns imun anormal.

Unele medicamente pot favoriza, de asemenea, apariția anticorpilor antifosfolipidici la persoanele susceptibile. Printre substanțele cel mai des implicate se află hidralazina, chinidina și procainamida. În aceste situații, anticorpii dispar de obicei după întreruperea medicamentului cauzal.

Factorul genetic are un rol semnificativ, chiar dacă sindromul nu se moștenește direct. Rudele de gradul întâi ale persoanelor afectate prezintă o probabilitate mai mare de a dezvolta anticorpi antifosfolipidici. Totodată, anumite variante ale sistemului HLA pot crește susceptibilitatea la această tulburare autoimună.

Simptomele sindromului antifosfolipidic

Manifestările clinice ale sindromului antifosfolipidic sunt diverse, deoarece cheagurile de sânge se pot forma în orice vas al organismului:

1. Una dintre cele mai frecvente prezentări este tromboza venoasă profundă, localizată de obicei la nivelul membrelor inferioare. Pacienții pot prezenta durere intensă, umflarea gambei sau coapsei și modificări ale culorii pielii în zona afectată. Aceste semne necesită evaluare medicală rapidă.
2. Dacă un cheag se deplasează către plămâni, poate apărea embolia pulmonară, o urgență medicală. Aceasta se manifestă prin dificultăți de respirație apărute brusc, dureri toracice și, uneori, tuse cu sânge. Persoanele cu lupus anticoagulant pozitiv au un risc crescut de evenimente tromboembolice, motiv pentru care monitorizarea atentă și tratamentul preventiv sunt esențiale.
3. Manifestările neurologice pot fi severe. Accidentul vascular cerebral poate surveni inclusiv la persoane tinere, fără factori clasici de risc. Atacul ischemic tranzitoriu, un episod scurt de simptome neurologice care se remit în câteva minute sau ore, poate fi un semnal de avertizare. Alte manifestări includ migrene severe, dureri de cap persistente și tulburări cognitive.
4. Sindromul antifosfolipidic are consecințe importante și în sfera obstetricală. Avorturile spontane recurente, în special după primul trimestru, sunt frecvent asociate cu această afecțiune. De asemenea, pot apărea preeclampsia, restricția de creștere intrauterină și nașterea prematură. Aceste situații impun o gestionare multidisciplinară pentru a reduce riscurile materne și fetale.

Pe lângă manifestările principale, pot apărea și alte simptome: erupții cutanate cu aspect de rețea fină (livedo reticularis), afectarea valvelor cardiace sau trombocitopenie, care poate determina sângerări nazale, gingivale sau apariția de pete roșii pe piele.

Tratamentul sindromului antifosfolipidic

Strategia terapeutică în sindromul antifosfolipidic are ca obiectiv principal prevenirea formării de noi cheaguri de sânge și gestionarea complicațiilor deja instalate. Tratamentul se adaptează individual, în funcție de istoricul pacientului și de riscul trombotic, motiv pentru care este esențială o evaluare medicală completă:

• Anticoagulantele orale, precum warfarina, reprezintă tratamentul standard pentru pacienții cu episoade trombotice confirmate. Eficiența și siguranța terapiei necesită monitorizarea periodică a INR-ului, care este menținut, în general, între 2,0 și 3,0. Anticoagulantele orale directe pot fi considerate în anumite situații, însă studiile privind utilizarea lor în sindromul antifosfolipidic sunt încă limitate, iar alegerea acestora trebuie făcută cu precauție.
• În timpul sarcinii, heparina cu greutate moleculară mică este opțiunea preferată, deoarece nu traversează placenta. Asocierea heparinei cu aspirină în doză mică s-a dovedit eficientă în reducerea riscului de avort spontan și în îmbunătățirea evoluției sarcinii. Monitorizarea atentă a coagulării și a stării materno-fetale este obligatorie pe tot parcursul gestației.
• Pentru formele severe sau refractare la tratamentul anticoagulant uzual, medicul poate recomanda terapii imunosupresoare, precum corticosteroizii, hidroxiclorochina sau azatioprina. În situații critice, inclusiv în sindromul antifosfolipidic catastrofic, plasmafereza și administrarea de imunoglobuline intravenoase pot fi necesare pentru stabilizarea rapidă a pacientului.

Indiferent de terapia prescrisă, monitorizarea regulată, ajustarea corectă a dozelor și evitarea factorilor care cresc riscul de sângerare sunt importante pentru siguranța pacientului. Din acest motiv, discută întotdeauna cu medicul tău despre opțiunile terapeutice și despre măsurile de protecție adecvate stilului tău de viață.

Concluzie

În concluzie, sindromul antifosfolipidic reprezintă o afecțiune autoimună complexă care necesită o abordare medicală specializată și multidisciplinară. Recunoașterea precoce a simptomelor și diagnosticul corect sunt imperative pentru prevenirea complicațiilor severe, inclusiv a evenimentelor tromboembolice și a pierderii sarcinii. Tratamentul anticoagulant adecvat, adaptat fiecărui caz în parte, poate îmbunătăți semnificativ prognosticul și calitatea vieții pacienților. Nu amâna vizita la medic dacă suspectezi că ai această afecțiune.

Disclaimer! Informațiile prezentate au scop informativ și nu înlocuiesc consultul medical de specialitate. Pentru diagnostic, recomandări terapeutice și monitorizare adecvată, este necesară evaluarea de către un medic.

Referințe:

1. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/antiphospholipid-syndrome/symptoms-causes;
2. https://www.nhs.uk/conditions/antiphospholipid-syndrome/;
3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK430980/;
4. https://medlineplus.gov/genetics/condition/antiphospholipid-syndrome/.