Neuromielita optică (boala Devic) – cauze, simptome și tratament

Neuromielita optică, cunoscută și ca boala Devic, este o afecțiune neurologică rară și autoimună, care afectează sistemul nervos central, în special nervul optic și măduva spinării. Inflamația intensă produsă de boală poate duce la deteriorarea țesutului nervos, iar evoluția apare de obicei în episoade acute, separate de perioade de remisiune. Diagnosticarea rapidă și inițierea timpurie a tratamentului sunt esențiale, deoarece lipsa intervenției poate duce la complicații grave, precum pierderea vederii sau paralizia.

Rară și profund debilitantă, neuromielita optică poate avea un impact major asupra calității vieții. Află care sunt principalele simptome, ce semne nu trebuie ignorate, ce opțiuni de tratament există și cum poți gestiona mai bine viața cu această afecțiune.

Rezumat:

1. Neuromielita optică este o boală autoimună rară care afectează nervul optic și măduva spinării, putând duce la pierderea vederii sau paralizie.
2. Simptomele includ scăderea bruscă a vederii, durere oculară, slăbiciune musculară, amorțeli și tulburări ale funcțiilor vezicii sau intestinului.
3. Tratamentul combină corticosteroizi, imunosupresoare și terapii biologice pentru prevenirea recăderilor, iar diagnosticarea precoce este crucială pentru limitarea leziunilor neurologice.

Ce este neuromielita optică?

Neuromielita optică sau boala Devic este o afecțiune neurologică rară, inflamatorie și autoimună, care afectează sistemul nervos central. Boala vizează în principal nervul optic, esențial pentru transmiterea informațiilor vizuale către creier, și măduva spinării, responsabilă de controlul mișcărilor și al sensibilității. Consecințele pot fi severe, mergând de la tulburări de vedere până la paralizie, cu un impact major asupra calității vieții.

Mecanismul bolii presupune un atac anormal al sistemului imunitar asupra propriilor țesuturi nervoase. În majoritatea cazurilor, sunt implicați anticorpii îndreptați împotriva proteinei aquaporin-4 (AQP4), prezentă la nivelul celulelor care susțin și protejează fibrele nervoase. Acest proces duce la inflamație intensă și demielinizare, adică distrugerea stratului protector al nervilor. În cazul afecțiunilor autoimune, menținerea unui echilibru al sistemului imunitar este importantă, iar o stare generală bună de sănătate poate ajuta organismul să facă față mai bine provocărilor asociate bolii.

Evoluția neuromielitei optice se face prin pusee acute, urmate de perioade de remisiune parțială sau completă. În lipsa unui tratament adecvat, episoadele recurente pot duce la acumularea unor deficite neurologice permanente, precum pierderea vederii sau paralizia. De aceea, diagnosticarea precoce și intervenția terapeutică rapidă sunt esențiale pentru limitarea leziunilor și îmbunătățirea prognosticului.

Deși poate fi confundată cu scleroza multiplă din cauza simptomelor similare, neuromielita optică este o boală distinctă, cu un mecanism patogenic diferit și, adesea, o evoluție mai severă. Identificarea anticorpilor specifici anti-AQP4 prin analize de laborator joacă un rol-cheie în diferențierea corectă a celor două afecțiuni și în alegerea tratamentului potrivit.

Care sunt cauzele neuromielitei optice și de la ce se inflamează nervul optic?

Un element central al bolii este mecanismul autoimun propriu-zis. În majoritatea cazurilor, sistemul imunitar produce anticorpi împotriva unei proteine numite aquaporin-4 (AQP4), localizată pe suprafața celulelor astrocitare care susțin și protejează fibrele nervoase. Atunci când acești anticorpi se leagă de AQP4, declanșează o reacție inflamatorie intensă, care duce la:

• distrugerea mielinei, învelișul protector al nervilor;
• afectarea țesutului nervos;
• apariția unor leziuni neurologice uneori ireversibile.

Există și o formă mai rară de neuromielită optică în care sunt implicați anticorpii anti-MOG (myelin oligodendrocyte glycoprotein). Acești pacienți pot avea un tablou clinic ușor diferit și, în anumite situații, un prognostic mai favorabil comparativ cu cei care prezintă anticorpi anti-AQP4.

Inflamația nervului optic, una dintre manifestările definitorii ale bolii, apare ca urmare a acestei cascade autoimune. Legarea anticorpilor de AQP4 activează celulele imunitare, care migrează spre zona afectată și eliberează substanțe inflamatorii. Acest proces poate fi extrem de agresiv și poate duce la pierderea rapidă a vederii, uneori chiar în decurs de câteva ore sau zile.

În ceea ce privește factorii de risc, neuromielita optică apare mai frecvent la anumite categorii de persoane:

• femeile sunt afectate de aproximativ patru ori mai des decât bărbații;
• vârsta de debut este, cel mai frecvent, în jurul decadei a patra de viață, deși boala poate apărea la orice vârstă;
• persoanele de origine asiatică sau africană par să aibă un risc ușor crescut;
• asocierea cu alte boli autoimune, precum lupusul eritematos sistemic, sindromul Sjögren sau tiroidita autoimună, este relativ frecventă.

Deși neuromielita optică nu este considerată o boală strict ereditară, aproximativ 3% dintre pacienți raportează cazuri similare în familie, ceea ce sugerează existența unei susceptibilități genetice, chiar dacă nu au fost identificate gene specifice responsabile.

Susținerea echilibrului sistemului imunitar

În contextul unei afecțiuni autoimune, susținerea echilibrului sistemului imunitar devine extrem de importantă. Vitamina D3 joacă un rol esențial în reglarea răspunsului imun și a inflamației, fiind implicată în modularea activității celulelor imunitare. Suplimentele cu Vitamina D3, precum Vitamina D3 5500UI 60 Capsule, pot contribui la corectarea deficitului frecvent întâlnit la persoanele cu boli autoimune. Administrată conform recomandărilor din prospect, o capsulă la două zile, vitamina D3 nu tratează neuromielita optică, dar poate sprijini organismul prin:

• susținerea funcției imunitare;
• reglarea proceselor inflamatorii;
• menținerea sănătății generale a sistemului osos și nervos.

Sursa foto: Aronia-charlottenburg.ro

Abordarea neuromielitei optice rămâne una complexă și personalizată, în care diagnosticul corect, tratamentul medical și susținerea organismului merg mână în mână pentru a limita progresia bolii și a îmbunătăți calitatea vieții.

Simptomele neuromielitei optice

Simptomele neuromielitei optice diferă în funcție de zona afectată și de intensitatea răspunsului autoimun. De obicei, boala evoluează prin pusee acute, care pot dura de la câteva zile la câteva săptămâni. Recunoașterea timpurie a simptomelor este esențială pentru inițierea rapidă a tratamentului și reducerea riscului de leziuni permanente.

Simptome oculare (nevrită optică)

Afectarea nervului optic este una dintre manifestările principale ale bolii și poate include:

• scăderea bruscă a vederii, de la vedere încețoșată până la pierderea completă a vederii;
• durere oculară, mai ales la mișcarea globului ocular;
• apariția scotoamelor (pete întunecate în câmpul vizual);
• dificultăți în perceperea culorilor, în special a culorii roșii;
• afectarea unuia sau a ambilor ochi, simultan sau succesiv.

Simptome medulare

Atunci când inflamația implică măduva spinării, pot apărea:

• slăbiciune musculară sau paralizie la nivelul membrelor;
• dificultăți de mers sau de folosire a brațelor;
• tulburări de sensibilitate, precum amorțeală, furnicături sau senzații de arsură;
• spasme musculare dureroase și rigiditate;
• dureri neuropatice intense, descrise ca arsuri sau înțepături.

Pot fi prezente și tulburări ale funcțiilor autonome, cum ar fi:

• urgență urinară, retenție sau incontinență;
• constipație sau incontinență fecală.

Severitatea acestor simptome depinde de nivelul și extinderea leziunilor medulare. Leziunile extinse pot duce la paralizie completă sub nivelul afectat.

Semne de alarmă

Anumite manifestări necesită evaluare medicală de urgență:

• pierderea bruscă a vederii la unul sau ambii ochi;
• slăbiciune rapid progresivă a membrelor;
• imposibilitatea de a urina;
• dificultăți respiratorii;
• dureri severe care nu cedează la tratamentele uzuale.

Diagnosticarea neuromielitei optice

Sursa foto: Freepik.com

Diagnosticarea neuromielitei optice se bazează pe combinarea evaluării clinice cu investigații specifice. Scopul este confirmarea bolii și diferențierea ei de alte afecțiuni neurologice, în special scleroza multiplă.

Consult neurologic

Evaluarea începe cu un consult de specialitate, care include:

• istoricul simptomelor (debut, evoluție, episoade anterioare);
• examinarea funcțiilor motorii, senzoriale și a reflexelor;
• evaluarea coordonării și a nervilor cranieni.

Acest pas ajută la identificarea zonelor afectate și la orientarea investigațiilor ulterioare.

RMN (rezonanță magnetică)

RMN-ul este investigația imagistică principală și poate evidenția:

• leziuni extinse ale nervului optic;
• leziuni medulare care se întind pe minimum trei segmente vertebrale (leziuni longitudinale extinse);
• diferențe clare față de leziunile tipice din scleroza multiplă.

RMN-ul este util atât pentru diagnostic, cât și pentru monitorizarea evoluției bolii și a răspunsului la tratament.

Analize de sânge pentru anticorpi

Testarea serologică este esențială pentru confirmarea diagnosticului:

• anticorpii anti-aquaporin-4 (anti-AQP4) sunt prezenți la aproximativ 70–80% dintre pacienți și sunt foarte specifici pentru neuromielita optică;
• la pacienții negativi anti-AQP4, se pot testa anticorpii anti-MOG, care definesc o formă distinctă de boală.

Investigații complementare

În anumite cazuri, pot fi necesare teste suplimentare:

• puncția lombară, pentru analiza lichidului cefalorahidian;
• examen oftalmologic complet, inclusiv tomografie în coerență optică (OCT);
• potențiale evocate vizuale, pentru evaluarea funcției căilor optice.

Împreună, aceste investigații permit stabilirea unui diagnostic corect și alegerea strategiei terapeutice adecvate.

Tratamentul pentru nervul optic afectat de neuromielită

Tratamentul neuromielitei optice urmărește două obiective principale:

• Gestionarea puseelor acute, pentru a limita leziunile nervoase.
• Prevenirea recăderilor, pentru a proteja funcțiile neurologice pe termen lung.

Abordarea este personalizată, în funcție de severitatea bolii și răspunsul pacientului.

Tratamentul puseului acut

Intervenția rapidă vizează reducerea inflamației și protejarea nervului optic și a măduvei spinării:

• Corticosteroizi intravenoși: Metilprednisolon administrat timp de 3–5 zile pentru diminuarea rapidă a inflamației.
• Plasmafereză: Dacă răspunsul la corticosteroizi este insuficient sau simptomele sunt severe, se poate recurge la schimb de plasmă pentru eliminarea anticorpilor și a substanțelor inflamatorii. De obicei, se efectuează 5–7 ședințe pe 10–14 zile, eficiența fiind mai mare dacă este inițiată precoce.

Tratament de prevenție pe termen lung

După puseul acut, tratamentul preventiv reduce riscul recăderilor:

• Imunosupresoare și imunomodulatoare: Rituximab (anticorp monoclonal), azatioprină, micofenolat mofetil, ciclofosfamidă.
• Terapii biologice specifice NMO: Eculizumab, inebilizumab, satralizumab – eficiente în prevenirea puseelor.

Alegerea tratamentului depinde de:

• prezența anticorpilor anti-AQP4;
• frecvența și severitatea puseelor anterioare;
• toleranța la medicamente.

Recuperare și suport

Reabilitarea joacă un rol important în menținerea funcțiilor:

• Kinetoterapie și fizioterapie: recăpătarea forței musculare și mobilității;
• Terapie ocupațională: adaptarea activităților zilnice și recomandarea de dispozitive de asistență;
• Managementul durerii și spasticității: medicamente antispastice, analgezice, toxină botulinică;
• Probleme de vedere: consult oftalmologic și ajutoare vizuale.

Susținere naturală

Stilul de viață sănătos completează tratamentul medical, fără a-l înlocui:

• somn adecvat și gestionarea stresului;
• nutriție echilibrată și mișcare adaptată;
• evitarea factorilor declanșatori (infecții, stres excesiv).

Important: suplimentele alimentare sau terapiile alternative nu înlocuiesc tratamentul medicamentos. Orice modificare a tratamentului trebuie discutată cu medicul curant.

Prevenirea neuromielitei optice

Viața cu neuromielita optică necesită atenție și gestionare constantă. Deși nu poate fi prevenită complet, modul în care gestionezi boala pe termen lung poate reduce riscul de recăderi și poate proteja funcțiile neurologice.

Monitorizare și tratament

• Respectă întotdeauna tratamentul prescris de medic, chiar dacă te simți bine. Opritul sau modificarea medicației fără consult crește riscul de pusee.
• Mergi la consultații oftalmologice periodice, de obicei la 3-6 luni, pentru a evalua evoluția bolii și a ajusta tratamentul dacă e nevoie.
• Analizele de sânge și RMN-urile periodice ajută la detectarea activității bolii înainte ca simptomele să apară.

Semne că apare un puseu

Trebuie să contactezi imediat medicul dacă apar:

• pierderea bruscă a vederii sau durere oculară;
• slăbiciune nouă sau agravarea celei existente la brațe sau picioare;
• amorțeală sau furnicături care se extind;
• probleme noi cu vezica sau intestinul;
• spasme musculare puternice care nu cedează la tratament obișnuit.

Ajustări practice în viața de zi cu zi

• Pentru ochi: ecrane cu contrast bun, fonturi mai mari, iluminare corectă, pauze regulate.
• Siguranță acasă: bare de sprijin în baie, eliminarea covorașelor alunecoase, trasee bine iluminate.
• Dispozitive de sprijin: baston sau cadru de mers ajută, nu sunt semn de slăbiciune.
• Exerciții adaptate: pentru forță și mobilitate, recomandate de kinetoterapeut sau medic.
• Temperatura corpului: evită supraîncălzirea, care poate agrava temporar simptomele.

Sprijin emoțional

• Boala poate provoca anxietate, frustrare și teamă. Suportul psihologic ajută la gestionarea acestor emoții.
• Grupurile de suport sau comunitățile online oferă înțelegere și sfaturi practice de la oameni aflați în aceeași situație.

Concluzie

În concluzie, neuromielita optică sau boala Devic este o afecțiune autoimună rară care afectează nervul optic și măduva spinării, având un impact semnificativ asupra calității vieții. Diagnosticarea precoce și diferențierea de alte boli neurologice, în special de scleroza multiplă, sunt imperative pentru inițierea tratamentului adecvat și prevenirea sechelelor neurologice severe.

Disclaimer: Acest articol are un rol strict informativ, iar informațiile prezentate nu înlocuiesc consultul, diagnosticul sau tratamentul de specialitate. Dacă te confrunți cu simptome neurologice sau suspectezi neuromielită optică, adresează-te cât mai curând unui medic neurolog. Numai un medic specialist este în măsură să îți evalueze starea de sănătate, să efectueze investigațiile necesare și să recomande tratamentul adecvat pentru ameliorarea simptomelor și prevenirea complicațiilor.

Referințe:

• „Neuromyelitis Optica.” Johns Hopkins Medicine, www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/neuromyelitis-optica;
• „Neuromyelitis Optica (NMO): What It Is, Symptoms & Treatment.” Cleveland Clinic, my.clevelandclinic.org/health/diseases/9858-neuromyelitis-optica-nmo;
• „Neuromyelitis Optica – Symptoms and Causes.” Mayo Clinic, www.mayoclinic.org/diseases-conditions/neuromyelitis-optica/symptoms-causes/syc-20375652;
• „Neuromyelitis Optica.” National Institute of Neurological Disorders and Stroke, www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/neuromyelitis-optica;
• „Neuromyelitis Optica.” NHS, www.nhs.uk/conditions/neuromyelitis-optica/.