Boala Hirschsprung: cum influențează dezvoltarea normală a sistemului digestiv la nou-născuți și care sunt riscurile asociate?
Boala Hirschsprung reprezintă o patologie rară a sistemului nervos enteric, manifestată predominant în perioada neonatală, caracterizată prin afectarea funcțională a colonului din cauza absenței celulelor ganglionare în plexurile mioenteric și submucos. Potrivit statisticilor, această boală este prezentă la aproximativ 1 din 5.000 de nou-născuți și este mai frecventă la băieți, decât la fete. Fiind o afecțiune congenitală, sindromul Hirschsprung este rareori diagnosticat la vârsta adultă. Boala este caracterizată prin absența neuronilor din anumite segmente ale intestinului gros, ceea ce provoacă manifestări precum constipație și dureri abdominale. Deoarece sugarii și copiii mici nu pot comunica verbal aceste simptome, diagnosticul poate fi mai dificil. Totuși, anumite examinări, precum biopsia rectală și studiile imagistice, pot ajuta la depistarea timpurie a bolii Hirschsprung.
Maladia Hirschsprung – etiopatogeneza și identificarea factorilor de risc implicați
Maladia Hirschsprung este o afecțiune rară a sistemului nervos enteric, care afectează colonul și provoacă obstrucții intestinale. Aceasta apare atunci când anumite segmente ale intestinului gros nu dezvoltă neuronii enterici. Celule respective sunt esențiale pentru coordonarea mișcărilor normale ale intestinului, iar absența lor determină dificultăți în propulsarea materiilor fecale. În consecință, pot apărea simptome precum constipație severă, dureri abdominale și balonare.
Boala Hirschsprung afectează, în special, nou-născuții și sugarii, și este adesea diagnosticată în primii ani de viață. Această afecțiune este rar întâlnită la adulți.
Iată care sunt cauzele și factorii de risc asociați cu apariția maladiei Hirschsprung, o boală a colonului:
Factori genetici
Maladia Hirschsprung are o componentă genetică importantă. Aproape 10% dintre copiii cu această afecțiune au un istoric familial de boală Hirschsprung. Cercetările medicale au identificat mai multe gene asociate cu riscul de a dezvolta această afecțiune, inclusiv genele RET și GDNF. Mutațiile acestora pot duce la dezvoltarea anormală a neuronilor din intestinul gros, cauzând obstrucția intestinală specifică bolii Hirschsprung.
Sexul copilului
Băieții sunt mult mai predispuși să dezvolte maladia Hirschsprung decât fetele, cu un raport de 4: Deși cauzele exacte nu sunt pe deplin înțelese, cercetătorii speculează că hormonii de sex masculin pot influența dezvoltarea anormală a sistemului nervos enteric. Acest dezechilibru ar putea contribui la formarea unui intestin care nu funcționează corespunzător, ducând la apariția bolii. De asemenea, se consideră că genele implicate sunt localizate pe cromozomii X și Y, iar unele mutații genetice ar putea fi mai frecvente la băieți.
Influența microbiomului
Există studii care indică faptul că un microbiom intestinal dezechilibrat ar putea influența negativ semnalizarea moleculară esențială pentru dezvoltarea adecvată a neuronilor enterici la sugari. În aceste cazuri, suplimentele probiotice pot fi recomandate pentru a sprijini sănătatea intestinală. Acestea ajută, în primul rând, la combaterea constipației, un simptom frecvent întâlnit în cazul bolii Hirschsprung sau al altor afecțiuni digestive la sugari.
Vitamina D3 Baby este un supliment alimentar lichid, formulat pentru a susține dezvoltarea sănătoasă a copiilor în perioada de creștere. Fiecare doză zilnică de 400 UI asigură aportul necesar de Vitamina D3, esențială pentru oase, dinți, mușchi, creier, inimă și imunitate. Ușor de administrat, acest supliment vine într-un flacon de 30 ml, care conține 180 de porții, fiind o soluție convenabilă și eficientă pentru micuțul tău. Înregistrat și notificat la Ministerul Sănătății (seria AD, nr. 4964/26.02025), produsul oferă o modalitate sigură și de încredere de a sprijini sănătatea copilului tău.
Totuși, în ciuda acestor beneficii, consultul unui medic este necesar înainte de a introduce probioticele în alimentația micuțului.
Afecțiuni genetice asociate
Maladia Hirschsprung este frecvent asociată cu alte afecțiuni genetice. Aproape 10% dintre cazuri sunt însoțite de alte condiții genetice, precum Sindromul Down. De altfel, sindromul Mowat-Wilson și sindromul Waardenburg sunt alte exemple de afecțiuni asociate cu riscul crescut de Hirschsprung. Prezența acestora poate agrava simptomele bolii Hirschsprung și poate complica tratamentele.
Expunerea prenatală
În unele cazuri, factorii externi care influențează dezvoltarea fetală pot contribui la apariția bolii Hirschsprung. De exemplu, antibioticele pot crește riscul de a dezvolta afecțiuni congenitale, precum boala Hirschsprung. Mai mult, studiile au arătat că fumatul sau consumul de alcool în sarcină poate influența, de asemenea, dezvoltarea normală a sistemului nervos enteric al fătului. De asemenea, nivelurile crescute de stres maternal poate contribui la riscurile asociate cu boala Hirschsprung.
Vârsta mamei
Deși nu este un factor de risc primar, unele studii sugerează că vârsta mamei poate influența riscul de a naște un copil cu maladia Hirschsprung. Mamele foarte tinere sau mai în vârstă pot avea un risc crescut de a da naștere unui copil cu afecțiuni congenitale. Însă, această legătură este complexă și poate fi influențată de alți factori genetici și de mediu.
Boala Hirschsprung la copii – simptome și metode de diagnostic
Boala Hirschsprung este o afecțiune rară, care afectează sistemul digestiv al copiilor. Aceasta apare atunci când anumite secțiuni ale intestinului gros nu dezvoltă suficiente celule nervoase, ceea ce împiedică mișcările normale ale intestinului. În loc să fie eliminate în mod regulat, materiile fecale se acumulează, cauzând obstrucție intestinală și durere.
Cel mai frecvent simptom al bolii Hirschsprung este constipația severă, care apare imediat după naștere. De asemenea, aceasta poate fi însoțită și de colici sau enterocolită, ceea ce face ca diagnosticul să fie mai greu de stabilit în stadiile incipiente.
Simptomele asociate cu boala Hirschsprung includ:
- Constipație severă și cronică – copiii cu boala Hirschsprung au dificultăți mari în evacuarea materiilor fecale. Aceasta poate duce la balonare abdominală, disconfort și dureri intense;
- Vărsături – acestea pot apărea ca urmare a unei obstrucții intestinale care împiedică evacuarea conținutului gastric;
- Balonare abdominală – aceasta poate duce la un abdomen vizibil mai mare și poate fi foarte incomod pentru copil;
- Febră și semne de infecție – în cazurile de enterocolită sau alte infecții, copilul poate prezenta febră, precum și stări de letargie sau iritabilitate. Infecțiile intestinale sunt o complicație frecventă a bolii Hirschsprung și necesită tratament imediat;
- Scădere în greutate și lipsa apetitului – din cauza obstrucției intestinale și a dificultăților digestive, copiii cu boala Hirschsprung pot experimenta o scădere semnificativă în greutate. De altfel, micuții pot refuza să mănânce, din cauza disconfortului abdominal;
- Megacolon – aceasta este o complicație gravă a bolii Hirschsprung. Megacolonul se manifestă prin umflarea excesivă a abdomenului și durere. În cazurile severe, afecțiunea poate duce la infecții sau perforații intestinale. Astfel, când ne referim la Hirschsprung, colonul este cel mai afectat organ, deoarece lipsa celulelor ganglionare în segmentele afectate ale colonului duce la o absență a peristaltismului normal. Această disfuncție determină acumularea de materii fecale și gaze, generând megacolonul. În cazurile avansate, presiunea crescută din intestin poate compromite vascularizația pereților intestinali, crescând riscul de ischemie, necroză și chiar perforație, ceea ce necesită intervenție chirurgicală de urgență pentru a preveni complicațiile letale.
Cum se realizează diagnosticul bolii Hirschsprung?
Diagnosticul bolii Hirschsprung poate începe chiar din primele zile de viață. Dacă bebelușul nu reușește să elimine meconiul în primele 48 de ore de viață, aceasta poate fi un semn de alertă. În general, diagnosticul se poate pronunța până la vârsta de 3 ani sau odată ce simptomele devin mai evidente.
Iată care sunt metodele folosite pentru diagnosticul maladiei Hirschsprung:
- Examinarea fizică – medicul va începe cu o evaluare fizică detaliată, examinând abdomenul copilului pentru semne de balonare sau obstrucție;
- Biopsia rectală este considerată testul de aur pentru diagnosticul bolii Hirschsprung. În acest test, se prelevează o mică mostră de țesut din rect pentru a verifica dacă există sau nu neuroni enterici. Absența acestora confirmă diagnosticul bolii;
- Clisma cu bariu – aceasta poate arăta dilatarea porțiunii superioare a intestinului și un colaps al porțiunii inferioare, indicând o obstrucție tipică pentru boala Hirschsprung;
- Manometria rectală este o procedură care măsoară presiunea din rect și modul în care acesta răspunde la stimulii nervoși. O presiune anormală sau lipsa de relaxare a mușchilor rectali poate duce la confirmarea diagnosticului.
Odată diagnosticată, boala Hirschsprung poate fi tratată prin intervenție chirurgicală. Aceasta reprezintă soluția standard și cea mai eficientă. Procedura constă în îndepărtarea porțiunii de colon afectate, urmată de reconectarea segmentului sănătos al intestinului la rect sau anus. După intervenție, copilul necesită monitorizare atentă pentru a preveni complicațiile.
Sindromul Hirschsprung și constipația – recomandări pentru un tranzit intestinal sănătos
Sindromul Hirschsprung este o afecțiune în care anumite segmente ale colonului nu conțin celule nervoase , ceea ce împiedică mișcările normale ale intestinului. Această disfuncție blochează tranzitul materiilor fecale, ducând la constipație severă, durere abdominală și lipsa apetitului. Micuțul poate manifesta aceste simptome prin plâns excesiv, refuzul alimentelor sau o stare generală de iritabilitate. Hirschsprung este o boală rară, iar episoadele de constipație la nou-născuți și sugari sunt normale, fără a indica probleme medicale grave.
Indiferent dacă este vorba despre sindromul Hirschsprung sau o simplă constipație, iată câteva recomandări pentru un tranzit sănătos la bebeluși:
Alăptarea exclusivă în primele luni
Alăptarea este cea mai recomandată metodă de hrănire pentru sugari în primele șase luni de viață, conform OMS. Laptele matern conține toți nutrienții esențiali, fiind ușor de digerat și perfect adaptat sistemului digestiv imatur al bebelușului. Bifidobacteriile prezente în laptele matern favorizează dezvoltarea unui microbiom sănătos, contribuind astfel la o digestie optimă și la reducerea riscului de tulburări intestinale.
Masaje abdominale
Masajele blânde, efectuate cu mișcări circulare ușoare în sensul acelor de ceasornic, pot stimula activitatea intestinului. Această tehnică simplă poate fi extrem de eficientă în reducerea disconfortului asociat constipației sau balonării. Este important ca masajul să fie realizat cu delicatețe, folosind o cremă sau un ulei special pentru bebeluși, pentru a preveni iritarea pielii.
Hidratare corespunzătoare
Apa ajută la înmuierea scaunului, facilitând eliminarea acestuia. În cazul sugarilor, laptele matern este suficient pentru a asigura o hidratare optimă. Însă, odată cu introducerea solidelor, este important să li se ofere apă în cantități mici și frecvente. Sucurile și băuturile îndulcite sunt interzise, deoarece pot perturba echilibrul florei intestinale.
Exerciții și mișcare
Exercițiile fizice simple, precum „bicicleta”, pot stimula activitatea intestinului și ajută la eliminarea gazelor. Aceste mișcări reproduc efectul de masaj intern al mușchilor abdominali, facilitând tranzitul intestinal.
Introducerea probioticelor
Probioticele sunt microorganisme benefice care susțin sănătatea digestivă, contribuind la echilibrul florei intestinale. În primele luni de viață, un microbiom sănătos este esențial pentru prevenirea constipației și a altor probleme digestive. Un studiu recent a evidențiat că suplimentarea cu probiotice, în special tulpinile Lactobacillus, poate reduce semnificativ constipația și colicii la sugari. Aceste bacterii benefice îmbunătățesc tranzitul intestinal prin fermentarea fibrelor alimentare și producerea de acizi grași, care stimulează mișcările intestinale.
Complexul nostru de Vitamina D este special conceput pentru a sprijini sănătatea organismului sugarilor, având în componență mai multe vitamine esențiale. Dintre acestea, Vitamina D3 (colecalciferol), derivată din lanolină (Quali-D), joacă un rol fundamental în menținerea sănătății oaselor și a sistemului imunitar. Aceasta contribuie la absorbția optimă a calciului și fosforului, prevenind carențele ce pot duce la afecțiuni precum rahitismul sau osteoporoza. De asemenea, Vitamina D3 susține funcționarea normală a mușchilor și echilibrul sistemului nervos. Integrând acest complex în rutina zilnică a copilului tău, îi vei asigura un aport adecvat de nutrienți esențiali pentru dezvoltarea și fortificarea organismului!
Toate aceste recomandări au un caracter strict informativ. Înainte de a introduce orice supliment sau activitate sportivă în rutina micuțului, este recomandat să apelezi la un medic pediatru. Numai acesta poate oferi sfaturi personalizate, adaptate nevoilor specifice ale copilului tău.
În concluzie, boala lui Hirschsprung este o afecțiune congenitală care afectează bebelușii și poate fi depistată chiar în primele zile de viață. După stabilirea diagnosticului, zona afectată a colonului poate fi corectată prin intervenție chirurgicală, urmată de un plan de recuperare postoperatorie. În majoritatea cazurilor, intervenția are rezultate foarte bune, corectând definitiv anomaliile colonului. Astfel, micuții se pot bucura de o viață normală, cu un sistem digestiv funcțional și fără complicații.
Referințe:
- https://www.webmd.com/children/what-is-hirschsprungs-disease
- https://www.niddk.nih.gov/health-information/digestive-diseases/hirschsprung-disease
- https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35470864/
Sursa foto: Shutterstock.com
