Atrezie biliară – tipuri, cauze, simptome și opțiuni de tratament

Atrezia biliară este o boală congenitală rară, dar gravă, care afectează ficatul și căile biliare ale nou-născutului. În această afecțiune, canalele care ar trebui să transporte bila către intestin sunt îngustate, obstruate sau absente, ceea ce duce la acumularea bilei în ficat. În timp, această stagnare provoacă inflamație, fibroză și poate evolua rapid către ciroză dacă nu este tratată.

Primele semne apar de obicei în primele săptămâni de viață: icter prelungit, scaune decolorate și urină închisă la culoare. Deși este o afecțiune rară, atrezia biliară reprezintă una dintre principalele cauze de insuficiență hepatică la copil.

În continuare, vom analiza cauzele, semnele clinice, metodele de diagnostic și opțiunile de tratament pentru atrezia biliară.

Rezumat:

1. Atrezia biliară este o boală congenitală severă în care căile biliare sunt blocate sau absente, ceea ce duce la stagnarea bilei și deteriorarea progresivă a ficatului.

2. Semnele cheie care trebuie recunoscute rapid sunt icterul persistent după două săptămâni, scaunele decolorate și urina închisă la culoare.

3. Tratamentul de primă intenție este intervenția chirurgicală Kasai, care trebuie realizată cât mai devreme; în caz de eșec sau evoluție progresivă, transplantul hepatic devine necesar.

Ce este atrezia biliară

Atrezia biliară este o afecțiune congenitală severă în care căile biliare extrahepatice – canalele care ar trebui să conducă bila din ficat spre intestin – sunt îngustate, obstruate sau absente. Bila nu mai poate fi eliminată, se acumulează în ficat și provoacă inflamație progresivă, fibroză și, în timp, ciroză. Boala apare la scurt timp după naștere și necesită diagnostic și tratament rapid.

În mod normal, sistemul biliar colectează bila produsă de ficat printr-o rețea de ducte mici, care se unesc pentru a forma ductul hepatic comun și apoi coledocul. Acesta se deschide în duoden, unde bila participă la digestia grăsimilor. În atrezia biliară, acest traseu este blocat din cauza unui proces inflamator care determină îngustarea și închiderea canalelor biliare. Rezultatul este staza biliară și afectarea continuă a țesutului hepatic.

Fără tratament, leziunile hepatice avansează rapid către insuficiență hepatică. De aceea, recunoașterea timpurie a icterului prelungit și a scaunelor decolorate este esențială pentru intervenție.

Incidența bolii este de aproximativ 1 la 10.000-15.000 de nou-născuți, cu o ușoară predominanță la fete. Există două forme principale: una „perinatală”, mai frecventă și fără alte malformații, și una „embrionară”, asociată cu anomalii congenitale suplimentare.

Tipurile de atrezie și clasificarea lor medicală

Clasificarea atreziei biliare se bazează pe două criterii esențiale: momentul apariției leziunilor și locul în care este întreruptă continuitatea arborelui biliar. În practică, această împărțire ajută la anticiparea evoluției bolii și la alegerea tehnicii chirurgicale potrivite pentru fiecare copil.

1. Formele clinice în funcție de momentul apariției

Forma embrionară
Reprezintă aproximativ 10-20% dintre cazuri și este prezentă încă de la naștere. În această variantă, lezarea căilor biliare apare în perioada timpurie a organogenezei, motiv pentru care se asociază frecvent cu alte malformații congenitale – anomalii cardiace, defecte splenice sau malformații intestinale. Copiii cu această formă au, în general, o evoluție mai severă și pot necesita transplant hepatic într-un interval mai scurt.

Forma perinatală
Mult mai frecventă (80-90% dintre cazuri), se instalează după naștere, printr-un proces inflamator progresiv care obstruează treptat căile biliare anterior normale. Nou-născutul poate avea o perioadă inițială aparent normală, urmată de icter persistent și scaune decolorate. Această formă răspunde cel mai bine la portoenterostomia Kasai, cu rezultate superioare atunci când intervenția are loc înainte de vârsta de două luni.

2. Clasificarea anatomică

Din punct de vedere anatomic, atreziile biliare sunt împărțite în funcție de nivelul exact al obstrucției:

• Tipul I – obstrucția este situată distal, la nivelul ductului coledoc.
• Tipul II – este afectat ductul hepatic comun, segment esențial în drenajul bilei.
• Tipul III – forma cea mai întâlnită; blocajul se află la hilul hepatic și implică atât ductul hepatic comun, cât și ramurile hepatice dreaptă și stângă.

Tipul III este, totodată, varianta cu evoluția cea mai agresivă și necesită un act chirurgical prompt pentru a preveni deteriorarea ireversibilă a parenchimului hepatic.

Susținerea sănătății hepatice în contextul bolilor biliare congenitale

În timp ce tratamentul atreziei biliare este exclusiv chirurgical, menținerea unui ficat sănătos devine o preocupare constantă pentru familiile care se confruntă cu afecțiuni hepatobiliare. Un sprijin util pentru adulții care au fost afectați de atrezia biliară și se confruntă cu probleme hepatice poate fi Premium Hepato-Care Formula, o combinație de extracte vegetale cu rol hepatoprotector, precum:

• Armurariu (silimarină) – susține regenerarea hepatocitelor;
• Păpădie și anghinare – stimulează secreția biliară și digestia;
• Turmeric, acid alfa-lipoic și glutation – oferă protecție antioxidantă;
• Uva Ursi și schinduf – sprijină echilibrul metabolic.

Produsul se administrează în mod obișnuit 2 capsule pe zi, înaintea mesei principale, ca parte a unui program de îngrijire hepatică orientat spre protecție și detoxifiere.

Sursa foto: Aronia-charlottenburg.ro

Cauzele și factorii de risc ai atreziei biliare

Originea atreziei biliare nu este pe deplin cunoscută, însă datele actuale arată că boala are o etiologie multifactorială. Este probabil ca mai mulți factori – infecțioși, imunologici, genetici și de mediu – să intervină în perioada critică de dezvoltare perinatală.

1. Ipoteza infecțioasă

Mai multe studii au sugerat că anumite infecții virale ar putea declanșa procesul inițial de inflamație și distrucție a căilor biliare. Printre agenții luați în considerare se află:

• rotavirusul;
• citomegalovirusul (CMV);
• virusul Epstein–Barr.

Se presupune că infecția ar putea afecta ductele biliare încă din primele săptămâni de viață, ducând la inflamație, fibroză și ulterior obstrucție. Totuși, nu există un virus unic confirmat în toate cazurile, ceea ce arată că mecanismul este mai complex.

2. Dereglări ale sistemului imunitar

Un alt mecanism posibil este un răspuns imun exagerat care continuă chiar și după dispariția agentului declanșator. Acest răspuns poate ataca ductele biliare, menținând inflamația și accelerând procesul de fibroză. Teoria este susținută de:

• infiltratul inflamator observat la nivelul ductelor;
• răspunsul favorabil la tratamentele imunosupresive în anumite situații.

3. Susceptibilitatea genetică

Deși boala nu se transmite ereditar în sens clasic, există indicii că anumite variații genetice pot crește predispoziția pentru atrezia biliară. Observațiile asupra gemenilor monozigoți – unde de obicei doar unul dezvoltă afecțiunea – sugerează că genetica și mediul contribuie împreună la instalarea bolii.

4. Anomalii de dezvoltare embrionară

Această ipoteză este mai frecvent invocată pentru forma embrionară a bolii. În timpul organogenezei, ductele biliare trebuie să se formeze și să se canalizeze corect. O perturbare în aceste etape poate duce la:

• căi biliare incomplete sau nefuncționale;
• asocierea cu alte malformații congenitale (cardiace, splenice, digestive).

Acest mecanism explică de ce unii nou-născuți cu atrezie biliară prezintă și alte anomalii structurale.

Simptomele atreziei biliare pe care trebuie să le recunoști

Manifestările atreziei biliare apar precoce și persistă, spre deosebire de modificările considerate normale la nou-născut.

Icterul persistent

• Primul simptom care ridică suspiciunea de atrezie biliară este icterul care nu dispare.
• Icterul fiziologic din primele zile de viață se remite, în mod normal, până la vârsta de două săptămâni.
• În atrezie biliară, însă, colorarea galbenă a pielii și a sclerelor persistă sau se accentuează, semnalând acumularea bilirubinei conjugate în sânge ca urmare a blocării fluxului biliar.

Modificările culorii scaunului

• Unul dintre cele mai caracteristice semne este scăderea progresivă a pigmentării scaunului.
• Scaunele pot deveni foarte deschise la culoare – albicioase, gri sau argiloase.
• Această „acolie” indică lipsa bilirubinei în intestin și reprezintă un semnal de alarmă major care impune evaluare medicală imediată.

Urină închisă la culoare

• Urina capătă un aspect brun închis, similar cu ceaiul.
• Acest lucru apare deoarece o cantitate mai mare de bilirubină conjugată este eliminată prin rinichi.
• Părinții pot observa colorarea scutecelor, adesea înainte ca alte semne să devină evidente.
• Semne de afectare hepatică progresivă

Dacă obstrucția biliară persistă, apar modificări care reflectă deteriorarea funcției hepatice:

• hepatomegalie (ficat mărit, ferm la palpare);
• splenomegalie, ca urmare a hipertensiunii portale;
• ascită;
• episoade de hemoragie digestivă;
• semne de encefalopatie hepatică în stadiile avansate.

Diagnosticarea atreziei biliare

Stabilirea diagnosticului de atrezia biliară necesită o evaluare rapidă și bine coordonată, deoarece succesul tratamentului depinde în mare măsură de identificarea bolii în primele săptămâni de viață. Procesul de diagnostic combină examinarea clinică, analizele de laborator și investigațiile imagistice, fiecare oferind informații esențiale despre funcția hepatică și despre permeabilitatea căilor biliare.

1. Analize de laborator

Primele indicii apar din testele de sânge.

• Bilirubina totală și fracționată: în atrezia biliară, fracția conjugată (directă) este predominantă și depășește de obicei 50% din bilirubina totală.
• Enzime hepatice (ALT, AST, fosfataza alcalină, GGT): sunt frecvent crescute, sugerând leziune hepatică și colestază.
• Testele de coagulare (TP, INR): pot fi alterate dacă ficatul nu sintetizează adecvat factorii de coagulare.
• Albumina și vitaminele liposolubile (A, D, E, K): scăderea lor poate indica afectarea funcției hepatice și malabsorbția asociată colestazei.

Aceste valori ajută la diferențierea atreziei biliare de alte cauze de icter prelungit la nou-născut.

2. Ecografia abdominală

Ecografia este prima investigație imagistică recomandată.

• Permite evaluarea dimensiunilor ficatului și a structurii acestuia.
• În majoritatea cazurilor, căile biliare intrahepatice nu sunt dilatate, un aspect care o deosebește de obstrucțiile biliare de altă natură.
• Poate identifica semne indirecte sugestive, cum ar fi absența vizualizării vezicii biliare sau modificări ale acesteia.

Ecografia este neinvazivă, accesibilă și orientativă, dar nu suficientă pentru confirmarea diagnosticului.

3. Scintigrafia hepatobiliară (HIDA scan)

Această investigație evaluează capacitatea ficatului de a excreta bila.

• Radiotrasorul este captat normal de hepatocite.
• În atrezia biliară, însă, trasorul nu ajunge în intestin, ceea ce indică o obstrucție completă a căilor biliare extrahepatice.

Rezultatul susține puternic diagnosticul, mai ales în combinație cu tabloul clinic.

4. Biopsia hepatică

Biopsia oferă informații decisive în diagnosticul diferențial al colestazei neonatale.
Aspectele tipice pentru atrezia biliară includ:

• proliferare ductală;
• fibroză portală;
• dopuri biliare în ductele proliferate.

Rezultatul histologic poate confirma diagnosticul chiar și atunci când prezentarea clinică este atipică.

Opțiunile de tratament pentru atrezia biliară

Tratamentul atreziei biliare trebuie început cât mai repede după stabilirea diagnosticului, pentru că evoluția copilului depinde în mod direct de momentul intervenției. Singura metodă capabilă să restabilească parțial drenajul biliar este portoenterostomia Kasai, o procedură chirurgicală concepută să ofere ficatului o șansă reală de funcționare.

Ce presupune intervenția Kasai

Operația constă în îndepărtarea segmentelor de căi biliare extrahepatice, care sunt blocate, și conectarea directă a hilului hepatic la o ansă de intestin subțire. Intestinul preia astfel rolul canalelor biliare, permițând bilei să ajungă în tractul digestiv.

Rezultatele sunt considerate favorabile atunci când icterul se ameliorează treptat, iar bilirubina revine spre valori normale.

De ce contează atât de mult momentul operației

Eficiența intervenției scade rapid odată cu înaintarea în vârstă. Copiii operați înainte de 60 de zile au cele mai bune șanse de a obține un drenaj biliar funcțional. După trei luni, rata de succes se reduce semnificativ, motiv pentru care identificarea precoce a semnelor de colestază este esențială.

Pregătirea copilului înainte de operație

Înainte de intervenție, medicii urmăresc stabilizarea copilului și corectarea posibilelor deficite:

• suplimentarea vitaminelor liposolubile;
• administrarea vitaminei K pentru reglarea coagulării;
• antibiotice profilactice;
• susținerea nutriției, adaptată nevoilor vârstei.

Scopul este ca micuțul să ajungă la operație în cea mai bună formă posibilă.

Îngrijirea după intervenția Kasai

După operație, copilul este monitorizat atent pentru semne de complicații. De exemplu, colangita – o infecție a arborelui biliar – este cea mai frecventă problemă postoperatorie. Se poate manifesta prin febră și modificarea analizelor hepatice și necesită tratament antibiotic prompt, pentru a proteja funcția hepatică pe termen lung.

Când devine necesar transplantul hepatic

În unele situații, fluxul biliar nu se restabilește, sau ficatul continuă să se deterioreze în ciuda unei intervenții corecte. În aceste cazuri, transplantul hepatic rămâne singura opțiune terapeutică.

Progresele din ultimii ani au îmbunătățit semnificativ rezultatele, iar transplanturile de la donatori vii – cel mai adesea un părinte – au redus timpul de așteptare. În centrele cu experiență, rata de supraviețuire la cinci ani depășește 90%.

Recuperare și prognostic după tratamentul de atrezie biliară

Evoluția copiilor cu atrezie biliară variază considerabil de la un caz la altul și depinde în principal de momentul intervenției chirurgicale, de modul în care se vindecă anastomoza și de apariția complicațiilor pe parcurs. Supravegherea medicală constantă și implicarea unei echipe multidisciplinare sunt esențiale pentru menținerea unei bune funcții hepatice.

În primele luni după operație, aproximativ 60-80% dintre copii reușesc să obțină un drenaj biliar satisfăcător. Pe termen lung, însă, evoluția este mai variabilă. Studiile arată că 30-50% dintre pacienți își păstrează funcția hepatică suficient de bine pentru a evita transplantul până la vârsta de 10 ani, cu condiția să nu apară complicații majore.

Complicații frecvente

Chiar și după o intervenție reușită, pot apărea complicații care influențează evoluția pe termen lung:

1. Colangita recurentă
Este una dintre cele mai frecvente probleme, apărând la 40-60% dintre copii. Fiecare episod poate afecta suplimentar căile biliare și funcția hepatică. Tratamentul antibiotic rapid este esențial, iar în cazurile cu recurențe frecvente poate fi necesară profilaxie îndelungată.

2. Hipertensiunea portală
Se dezvoltă treptat la mulți pacienți, inclusiv la cei cu drenaj biliar adecvat. Poate determina:

• varice esofagiene, cu risc de sângerare digestivă;
• splenomegalie;
• episoade de ascită.

Screeningul endoscopic periodic și tratamentul preventiv cu beta-blocante pot reduce riscul de hemoragie.

Status nutrițional și dezvoltare

Copiii cu atrezie biliară au nevoie de o monitorizare atentă a creșterii. Deficitul persistent de vitamine liposolubile (A, D, E, K) este frecvent și necesită suplimentare pe termen lung. Un aport caloric adecvat, adaptat necesităților individuale, este esențial pentru menținerea unei evoluții bune.

Calitatea vieții

Cu o supraveghere medicală corectă, mulți copii duc o viață activă și se pot integra normal în colectivitate. Participarea la activități fizice este, de regulă, posibilă, cu unele limite impuse de starea hepatică. Sprijinul psihologic poate fi de mare ajutor pentru familie, mai ales în perioadele marcate de complicații sau spitalizări repetate.

Evoluția la vârsta adultă

Un număr tot mai mare de pacienți ajung la vârsta adultă datorită îngrijirilor medicale moderne. Multe femei cu atrezie biliară pot avea sarcini normale, însă necesită monitorizare într-un centru specializat. Boala nu este considerată ereditară, iar riscul de transmitere la urmași este foarte mic.

În concluzie, atrezia biliară rămâne una dintre cele mai provocatoare afecțiuni hepatice pediatrice. Necesită o abordare rapidă și specializată pentru optimizarea rezultatelor. Diagnosticul precoce și intervenția chirurgicală în fereastra terapeutică optimă sunt factori determinanți pentru prognosticul pe termen lung al acestor copii.

Disclaimer!  Acest articol are scop informativ și nu înlocuiește consultația medicală specializată. Pentru orice suspiciune de atrezie biliară sau alte afecțiuni hepatice la nou-născuți, este recomandată evaluarea urgentă de către un medic pediatru sau gastroenterolog pediatru!

Referințe:

1. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21076-biliary-atresia;
2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK537262;
3. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/biliary-atresia/symptoms-causes;
4. https://childliverdisease.org/liver-information/childhood-liver-conditions/biliary-atresia.