Atrezia esofagiană – tipuri, simptome și tratament

Atrezia esofagiană este o malformație congenitală în care esofagul nu se dezvoltă complet, împiedicând trecerea normală a alimentelor din gât către stomac. Afecțiunea apare încă de la naștere și necesită evaluare și intervenție chirurgicală rapidă. Incidența este de aproximativ 1 la 3.000-4.000 de nou-născuți.

În multe situații, atrezia esofagiană se asociază cu alte anomalii congenitale, ceea ce poate influența evoluția copilului și modul de abordare terapeutică. De aceea, managementul corect presupune o echipă multidisciplinară și o coordonare atentă încă din primele ore de viață.

În continuare, vom analiza cauzele, semnele clinice, metodele de diagnostic și opțiunile de tratament pentru atrezia esofagiană.

Rezumat:

1. Atrezia esofagiană este o malformație congenitală în care esofagul nu se dezvoltă complet și nu permite trecerea alimentelor către stomac.
2. Simptomele apar imediat după naștere și includ hipersalivație, sufocare la hrănire și dificultăți respiratorii, reprezentând o urgență medicală.
3. Tratamentul este chirurgical și necesită stabilizare rapidă, îngrijire multidisciplinară și monitorizare atentă după intervenție.

Ce este atrezia esofagiană

Atrezia esofagiană este o malformație congenitală în care esofagul nu se dezvoltă complet și își pierde continuitatea. Practic, tubul care ar trebui să permită trecerea alimentelor din gât în stomac se oprește brusc, fără a comunica cu stomacul. Această anomalie apare în primele săptămâni de sarcină și face imposibilă alimentarea normală a nou-născutului.

În multe cazuri, atrezia esofagiană este asociată cu o fistulă traheoesofagiană – o conexiune anormală între esofag și trahee. Prezența acestei fistule permite pătrunderea salivației sau a conținutului gastric în căile respiratorii, crescând semnificativ riscul de aspirație și detresă respiratorie imediat după naștere. Combinația dintre cele două malformații reprezintă o urgență neonatală care necesită evaluare și intervenție chirurgicală promptă.

Severitatea depinde de tipul anatomic al leziunii și de eventuale anomalii asociate. În absența unei comunicări normale cu stomacul:

• nou-născutul nu poate fi hrănit;
• se acumulează saliva la nivelul esofagului înfundat;
• crește riscul de pneumonie de aspirație și malnutriție;
• este necesară stabilizarea rapidă (aspirația secrețiilor, suport respirator, refuzul alimentației orale) până la momentul intervenției chirurgicale.

Tipurile de atrezie esofagiană și clasificarea lor medicală

Clasificarea atreziei esofagiene se bazează pe sistemul Gross, care descrie cinci tipuri anatomice distincte. Fiecare tip are implicații clinice importante și orientează strategia chirurgicală, precum și prognosticul postoperator.

1. Tipul A – atrezia esofagiană fără fistulă traheoesofagiană
   Esofagul este întrerupt complet, cu două capete care se termină în pungi oarbe. Nu există comunicare cu traheea. Este o formă rară (≈8% din cazuri) și presupune adesea o distanță mare între cele două segmente, făcând repararea chirurgicală mai dificilă.
2. Tipul B – atrezia esofagiană cu fistulă la nivelul segmentului superior
   Segmentul esofagian superior comunică anormal cu traheea, în timp ce segmentul inferior este închis. Este o formă extrem de rară (<1%). Corecția implică închiderea fistulei și reconectarea esofagului.
3. Tipul C – cea mai frecventă formă (85-90%)
   Segmentul superior se închide într-o pungă oarbă, iar segmentul inferior se continuă cu traheea printr-o fistulă. Majoritatea nou-născuților cu acest tip pot beneficia de reparare chirurgicală primară, cu rate bune de succes.
4. Tipul D – formă severă, cu două fistule
   Atât segmentul superior, cât și cel inferior prezintă conexiuni anormale cu traheea. Este varianta cea mai rară și necesită intervenții chirurgicale complexe, adesea în etape.
5. Tipul E – fistula traheoesofagiană fără atrezie (fistula în „H”)
   Esofagul este continuu, dar există o comunicare anormală cu traheea. Copilul poate prezenta tuse, infecții respiratorii recurente și dificultăți la alimentație.

Sprijin digestiv în perioada postoperatorie

Deși tratamentul atreziei esofagiene este strict chirurgical, îngrijirea digestivă ulterioară joacă un rol important în prevenirea disbiozelor, a refluxului gastroesofagian și a intoleranțelor alimentare frecvente în primul an de viață.

Un produs util în acest context este Premium Probiotic – Prebiotic Vegan, 60 Capsule, 100% Naturale, o formulă 100% naturală, cu 7 tulpini bacteriene benefice și inulină. Acestea:

• susțin echilibrul florei intestinale după intervenții chirurgicale și episoade de alimentație parenterală;
• contribuie la reducerea colicilor, constipației și disbiozelor intestinale;
• sprijină imunitatea intestinală, esențială la copiii cu istoricul de intervenții digestive.

Administrarea recomandată pentru adulți (părinți care pot folosi produsul pentru reglarea propriului tranzit în perioade solicitante) este de 2 capsule pe zi, preferabil cu 30 de minute înainte de masă. Pentru copiii peste 6 ani – 1 capsulă/zi, conform recomandării medicului.

Sursa foto: Aronia-charlottenburg.ro

Notă importantă: Produsul NU se administrează nou-născuților cu atrezie esofagiană. Este destinat doar susținerii florei intestinale la copiii peste 6 ani și la adulți.

Cauzele și factorii de risc ale atreziei esofagiene

Cauzele atreziei esofagiene nu sunt pe deplin elucidate, însă se consideră că apar printr-o combinație de factori genetici și de mediu. Malformația se formează în primele 7 săptămâni de sarcină, atunci când esofagul și traheea ar trebui să se separe dintr-un tub comun. Dacă acest proces nu se desfășoară corect, esofagul rămâne întrerupt sau se poate forma o comunicare anormală cu traheea.

Există o serie de factori care pot crește riscul apariției acestei anomalii:

Factori genetici

Atrezia esofagiană este întâlnită frecvent în cadrul unor sindroame genetice sau anomalii cromozomiale. Printre acestea se numără:

• trisomia 18, trisomia 21 sau trisomia 13;
• sindromul CHARGE, asociat cu mutații ale genei CHD7;
• anomalii cardiace congenitale, precum defect septal, canal arterial persistent sau tetralogia Fallot;
• alte malformații digestive, cum ar fi atrezie duodenală sau malrotație intestinală;
• malformații renale, genito-urinare și ale coloanei vertebrale.

Asocierea frecventă cu grupul de malformații VACTERL sugerează un mecanism genetic comun.

Factori materni și paterni

Anumite caracteristici ale părinților pot crește indirect riscul:

• vârsta maternă peste 35 de ani;
• vârsta paternă peste 40 de ani;
• sarcini obținute prin tehnici de reproducere asistată, precum fertilizarea in vitro;
• sarcinile multiple.

Factori de mediu

Deși nu sunt cauze directe, anumite expuneri în primul trimestru pot influența dezvoltarea fetală:

• medicamente cu potențial teratogen;
• infecții materne timpurii;
• expunere la radiații.

În multe cazuri, atrezia esofagiană face parte dintr-un tablou complex de malformații congenitale, motiv pentru care evaluarea completă a nou-născutului este esențială.

Semnele și simptomele atreziei de esofag

Semnele clinice ale atreziei esofagiene apar imediat după naștere și necesită evaluare medicală rapidă. Pentru majoritatea nou-născuților, simptomele sunt evidente încă din primele minute de viață, mai ales la încercarea de hrănire. Cele mai frecvente manifestări includ:

• salivă abundentă și persistentă, adesea sub formă de spumă, deoarece bebelușul nu poate înghiți;
• tuse sau sufocare la încercarea de alimentare, laptele fiind regurgitat imediat;
• episoade de cianoză (colorarea albastră a buzelor și pielii), mai ales în timpul hrănirii;
• dificultăți respiratorii, cu respirație zgomotoasă sau pauze respiratorii;
• reflex de gag sau vărsături la fiecare încercare de hrănire.

În formele cu fistulă traheoesofagiană, simptomele respiratorii sunt mai pronunțate, deoarece conținutul gastric poate ajunge în căile aeriene, crescând riscul de pneumonie de aspirație.

Observațiile clinice precum abdomen distins (în cazurile cu fistulă) sau, dimpotrivă, abdomen normal (în formele fără fistulă) pot orienta rapid diagnosticul.

Complicațiile posibile ale atreziei esofagiene

Complicațiile atreziei esofagiene pot apărea atât înainte, cât și după intervenția chirurgicală, motiv pentru care acești copii necesită monitorizare atentă și îngrijire multidisciplinară pe termen lung. Impactul asupra funcției respiratorii și digestive poate fi semnificativ, iar unele situații pot necesita tratamente suplimentare.

Pneumonia de aspirație reprezintă principala complicație preoperatorie. Aceasta apare atunci când salivă, lapte sau conținut gastric ajunge în căile respiratorii, determinând inflamație pulmonară. Evoluția poate fi rapidă spre insuficiență respiratorie, necesitând oxigen, ventilație mecanică și antibioterapie.

După intervenția chirurgicală, pot apărea complicații la nivelul zonei de reconstrucție:

• Dezuniunea anastomozei (ruperea suturii dintre segmentele esofagiene) survine în 10-15% dintre cazuri și se poate manifesta prin scurgeri pe dren sau deteriorarea stării generale. În formele severe, poate impune o nouă intervenție.
• Stenoza anastomotică (îngustarea zonei reparate) este relativ frecventă și poate determina dificultăți persistente la înghițire. Tratamentul constă, de obicei, în dilatări esofagiene repetate.

Complicațiile pe termen lung sunt, de asemenea, importante:

• Refluxul gastroesofagian afectează până la 60% dintre copii după corecția chirurgicală. Se manifestă prin vărsături, iritabilitate la alimentație, tuse cronică sau infecții respiratorii recurente. Managementul include măsuri dietetice, tratament medicamentos și, uneori, chirurgie antireflux.
• Traheomalacia, o slăbire a structurii traheale, poate provoca respirație zgomotoasă, tuse persistentă sau episoade de dificultate respiratorie. De regulă, evoluează favorabil odată cu creșterea copilului, dar în forme severe poate necesita intervenție.

Metodele de diagnostic pentru atrezia esofagiană

Diagnosticul atreziei esofagiene se bazează pe recunoașterea semnelor clinice imediat după naștere și pe confirmarea lor prin investigații simple și rapide. În unele cazuri, suspiciunea poate apărea chiar înainte de naștere, în cadrul ecografiilor de rutină.

• Diagnosticul prenatal
  Ecografia fetală poate sugera malformația prin două elemente:
  • polihidramnios – exces de lichid amniotic, apărut deoarece fătul nu poate înghiți normal;
  • bula gastrică mică sau absentă, un indiciu că lichidul nu ajunge în stomac.
• În situații incerte sau în prezența altor anomalii congenitale, medicul poate recomanda un RMN fetal pentru evaluare suplimentară.
• Diagnosticul postnatal
  La scurt timp după naștere, evaluarea clinică relevă primele semne: salivă spumoasă, tuse, dificultăți la hrănire. Testul de bază este introducerea unei sonde nazogastrice. Dacă sonda se oprește la 10-12 cm și nu poate avansa, suspiciunea de atrezie esofagiană devine foarte mare.
• Investigațiile imagistice
  Radiografia de torace și abdomen confirmă diagnosticul prin vizualizarea sondei oprite în segmentul superior al esofagului. Prezența aerului în stomac sugerează existența unei fistule traheoesofagiene.
• Evaluarea malformațiilor asociate
  Deoarece aproape jumătate dintre sugarii cu atrezie esofagiană prezintă și alte anomalii, se efectuează:
  • ecografie cardiacă;
  • ecografie renală;
  • evaluarea coloanei vertebrale și a membrelor.

Opțiunile de tratament pentru atrezia esofagiană

Tratamentul atreziei esofagiene este unul de urgență și implică o echipă multidisciplinară. Primul pas este stabilizarea nou-născutului, urmată de repararea chirurgicală a malformației. Rezultatele sunt cu atât mai bune cu cât diagnosticul este rapid, iar îngrijirea preoperatorie este corect realizată.

• Stabilizarea înainte de operație
  În primele ore după naștere, scopul principal este prevenirea aspirației. Se montează o sonda care aspiră continuu secrețiile din segmentul superior al esofagului, iar copilul este poziționat cu capul ridicat pentru a reduce riscul ca lichidele să ajungă în plămâni.
  Hrănirea orală nu este posibilă, astfel că nou-născutul primește nutriție parenterală, ajustată în funcție de nevoile sale calorice și hidrice până când este pregătit pentru intervenția chirurgicală.
• Intervenția chirurgicală
  Operația urmărește două obiective:
  • închiderea eventualei fistule dintre trahee și esofag;
  • reconectarea celor două capete ale esofagului într-un singur tub funcțional.
• Dacă distanța dintre segmentele esofagiene este mică, se poate realiza o reparare primară într-o singură etapă. În cazurile în care segmentele sunt prea îndepărtate, chirurgul poate opta pentru tehnici avansate, precum procedura Foker, care stimulează alungirea esofagului pentru a permite ulterior o anastomoză sigură.
• Îngrijirea după operație
  Nou-născutul este monitorizat în terapie intensivă neonatală. La câteva zile după intervenție se efectuează un test imagistic pentru a verifica vindecarea anastomozei. Unele dificultăți de înghițire pot persista, dar se ameliorează treptat pe măsură ce copilul învață să se alimenteze.

Concluzie

În concluzie, atrezia esofagiană este o afecțiune complexă, dar cu o abordare medicală adecvată, prognosticul este îmbunătățit semnificativ. Nu uita că nu ești singur în această călătorie. Există multe resurse și grupuri de suport disponibile pentru a te ajuta să faci față provocărilor. Conectează-te cu alți părinți care au trecut prin experiențe similare și împărtășește-ți emoțiile și grijile. Împreună, puteți depăși orice obstacol și oferi copilului tău cea mai bună șansă la o viață normală și împlinită.

Disclaimer!  Informațiile prezentate în acest articol au caracter educativ și nu înlocuiesc consultul medical specializat. Pentru orice întrebări sau preocupări legate de sănătatea copilului tău, consultă un medic pediatru sau un specialist în chirurgie pediatrică.

Referințe:

1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22247246;
2. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21178-esophageal-atresia;
3. https://www.nhs.uk/conditions/oesophageal-atresia;
4. https://www.cdc.gov/birth-defects/about/esophageal-atresia.html.