Boala Caroli – cauze, simptome și tratament

Boala Caroli este o afecțiune rară din sfera hepatobiliare, cu origine genetică, care afectează în mod specific structura ductelor biliare intrahepatice. Aceasta se caracterizează prin dilatarea segmentară a acestor căi biliare, fenomen care duce la stagnarea bilei și apariția de complicații precum infecții repetate, formarea de calculi biliari sau afectare hepatică progresivă.

Deși este o boală congenitală, manifestările clinice pot apărea la orice vârstă, fiind adesea confundate cu alte afecțiuni hepatice. Boala Caroli include mai multe forme de prezentare, cea mai complexă fiind sindromul Caroli, care asociază și fibroză hepatică congenitală.

În cele ce urmează, vei descoperi ce cauzează boala Caroli, cum se manifestă, cum poate fi diagnosticată corect și ce opțiuni de tratament sunt disponibile pentru a reduce impactul acestei patologii asupra calității vieții pacienților.

Ce este boala Caroli și cum se manifestă la nivelul ductelor biliare?

Sursa foto: Shutterstock.com

Boala Caroli este o afecțiune hepatică rară, cu origine genetică, caracterizată prin dilatarea congenitală a ductelor biliare intrahepatice. Dilatațiile pot avea formă sacciformă sau fuziformă și se pot conecta anormal cu arborele biliar principal, afectând transportul normal al bilei din ficat către intestin.

Stagnarea bilei la nivelul canalelor dilatate favorizează formarea de calculi biliari și predispune la infecții repetate ale căilor biliare, cum ar fi colangita. Recurența infecțiilor poate duce la degradarea țesutului hepatic, apariția fibrozei și, în cazuri avansate, la dezvoltarea cirozei biliare. Dilatațiile apărute nu sunt cauzate de un blocaj mecanic, ceea ce face diferența față de alte afecțiuni biliare precum litiaza sau tumorile canalelor biliare.

Formele severe ale bolii pot fi asociate cu anomalii congenitale precum fibroza hepatică sau boala polichistică renală. Asocierea poartă denumirea de sindrom Caroli și influențează în mod negativ prognosticul general, necesitând o abordare medicală multidisciplinară.

Simptomele variază de la pacient la pacient. Manifestările frecvente includ durere abdominală în hipocondrul drept, episoade recurente de febră și frisoane, icter și hepatomegalie. Uneori, diagnosticul este stabilit întâmplător în urma unor investigații imagistice efectuate din alte motive.

Un risc major în evoluția bolii este apariția colangiocarcinomului, o formă agresivă de cancer al căilor biliare. Riscul estimat este de aproximativ 100 de ori mai mare comparativ cu populația generală, ceea ce justifică monitorizarea atentă și evaluarea periodică a pacienților diagnosticați cu boala Caroli.

În contextul unui ficat afectat de modificări structurale și funcționale, este esențial să susținem sănătatea hepatică prin mijloace complementare. O formulă precum Premium Hepato-Care Formula, care conține 7 ingrediente cu beneficii dovedite pentru ficat — inclusiv armurariu, anghinare, turmeric și L-Glutatione — poate contribui la protejarea, detoxifierea și regenerarea celulelor hepatice. Utilizarea zilnică a acestui supliment poate oferi un sprijin valoros în menținerea funcționării optime a ficatului și în prevenirea progresiei către complicații hepatice severe.

Sursa foto: Aronia-charlottenburg.ro

Cauzele apariției bolii Caroli și factorii de risc implicați

Boala Caroli, precum și sindromul Caroli, sunt boli genetice rare, apărute în urma mutațiilor la nivelul genei PKHD1. Gena este responsabilă de sinteza unei proteine implicate în dezvoltarea normală a ductelor biliare și a tubilor renali. Afectarea genei determină modificări structurale la nivelul arborelui biliar intrahepatic și la nivel renal.

Transmiterea bolii este, de regulă, autozomal recesivă, ceea ce înseamnă că sunt necesare două copii ale genei mutate – una de la fiecare părinte – pentru ca boala să se manifeste. Purtătorii unei singure copii nu prezintă simptome, dar pot transmite mutația descendenților.

În unele cazuri, mutația apare spontan, fără un istoric familial anterior, ceea ce poate îngreuna anticiparea riscului genetic în cadrul familiei.

Boala este frecvent asociată cu alte malformații congenitale hepatice și renale, precum fibroza hepatică congenitală și boala polichistică renală. Asocierea indică mecanisme genetice comune care afectează ambele organe.

Principalele simptome și semne ale bolii Caroli

Boala Caroli se manifestă prin apariția de dilatații ale ductelor biliare intrahepatice, care favorizează stagnarea bilei și formarea de calculi. Prezența calculilor determină blocarea parțială sau totală a fluxului biliar, fapt care cauzează inflamație locală, cunoscută sub numele de colangită. Simptomele resimțite de pacient sunt cauzate în principal de aceste complicații.

Manifestările apar sub formă de episoade, iar fiecare episod este însoțit de simptome clasice. Cele mai frecvente sunt:

• durere în partea superioară dreaptă a abdomenului;
• vărsături;
• febră;
• icter (colorație galbenă a pielii și sclerelor).

Unii pacienți pot avea episoade frecvente de colangită, în timp ce alții pot prezenta doar un singur episod de-a lungul vieții. În cazuri mai rare, dilatarea ductelor poate duce la dezvoltarea unor tumori biliare, cu simptome care pot varia în funcție de localizarea și extensia formațiunii.

Simptomele apar, în general, înainte de vârsta de 30 de ani, dar nu există o limită fixă pentru debutul clinic.

Diagnosticarea bolii Caroli și investigațiile necesare

Diagnosticul bolii Caroli este dificil, deoarece simptomele sunt nespecifice și se regăsesc și în alte afecțiuni hepatobiliare. Icterul, febra și durerea în hipocondrul drept pot fi prezente în mai multe boli, motiv pentru care este esențial să fie excluse alte cauze înainte de stabilirea diagnosticului corect. Chisturile de coledoc, tumorile căilor biliare, colangiocarcinomul, colangitele infecțioase sau colangita sclerozantă primitivă pot avea manifestări similare. Toate acestea trebuie luate în considerare în cadrul diagnosticului diferențial.

Suspiciunea clinică apare pe baza simptomelor și a istoricului pacientului. Medicul gastroenterolog, împreună cu geneticianul, decid investigațiile necesare:

• Ecografia abdominală este adesea primul pas, urmată de examinări imagistice precum tomografia computerizată (CT), rezonanța magnetică (RMN) și colangio-RMN, care vizualizează arborele biliar. Colangio-RMN permite identificarea precisă a dilatațiilor canalelor biliare, calculilor și eventualelor stenoze.
• ERCP, considerată cândva standard de diagnostic, este folosită astăzi mai ales în scop terapeutic, din cauza riscurilor asociate. Colangiografia percutană este uneori indicată în cazuri selecționate.
• Analizele de sânge includ testarea funcției hepatice, renale și markerii inflamatori. În cazuri selectate, se recomandă testare genetică pentru identificarea mutației PKHD1.

În ansamblu, combinarea rezultatelor imagistice, biologice și genetice permite confirmarea diagnosticului și excluderea altor afecțiuni cu prezentare similară.

Tratamentul dilatațiilor canalelor și chisturilor biliare hepatice în contextul bolii Caroli

Sursa foto: Shutterstock.com

Tratamentul în boala Caroli se stabilește în funcție de gradul de afectare a ductelor biliare și de localizarea dilatațiilor în ficat. În situațiile în care dilatațiile sunt limitate la un singur lob hepatic, se poate efectua rezecția chirurgicală a părții afectate (hepatectomie segmentară, stângă sau dreaptă). În general, rezultatele sunt favorabile, cu risc redus de recurență a simptomelor.

Atunci când dilatațiile sunt distribuite difuz în întregul parenchim hepatic, tratamentul chirurgical radical nu este indicat. În astfel de cazuri, se optează pentru tratament conservator, care poate include administrarea de antibiotice, drenaj biliar (percutan sau chirurgical) și urmărire clinică periodică. În formele avansate, transplantul hepatic devine o opțiune terapeutică, mai ales în prezența complicațiilor severe sau a bolii asociate.

Așadar, decizia privind tipul de tratament este luată de o echipă medicală multidisciplinară, formată din gastroenterolog, chirurg hepatobiliar și, la nevoie, specialist în transplant hepatic. Alegerea intervenției potrivite depinde de particularitățile anatomice și clinice ale fiecărui caz.

Complicații posibile ale bolii Caroli

Boala Caroli poate duce, în evoluția sa, la apariția unor complicații severe, cu impact major asupra funcției hepatice și asupra stării generale a pacientului:

● Infecții biliare recurente (colangită)

Dilatarea ductelor favorizează stagnarea bilei și formarea de calculi, ceea ce duce la episoade frecvente de infecție. Fiecare episod de colangită agravează progresia bolii hepatice.

● Litiază biliară intrahepatică

Precipitațiile biliare formate în canalele dilatate duc la obstrucție cronică și inflamație persistentă, crescând riscul de complicații severe precum abcesele.

● Abcese hepatice

Colangita netratată sau tratată incomplet poate evolua spre formarea de abcese hepatice, cu potențial de diseminare sistemică.

● Hipertensiune portală și ciroză biliară

Inflamația și fibroza hepatică cronică duc la creșterea presiunii în sistemul port, cu apariția varicelor esofagiene și ascitei. În stadiile finale, boala poate progresa spre ciroză biliară.

● Colangiocarcinom

Pacienții cu boala Caroli au un risc de până la 100 de ori mai mare de a dezvolta cancer al căilor biliare față de populația generală. Aceasta este una dintre cele mai grave complicații, cu prognostic rezervat.

● Insuficiență hepatică

Distrugerea progresivă a parenchimului hepatic și pierderea funcției excretorii conduc la decompensare hepatică, necesitând uneori transplant.

● Complicații renale

În sindromul Caroli, afectarea tubilor renali duce la formarea de chisturi multiple, cu risc de insuficiență renală cronică.

În concluzie, boala Caroli este o afecțiune genetică rară, caracterizată prin dilatarea ductelor biliare intrahepatice. Deoarece simptomele sunt similare cu cele ale altor boli hepatobiliare, este important ca diagnosticul să se bazeze pe investigații imagistice specifice și, când este necesar, pe teste genetice. În funcție de localizarea dilatațiilor, tratamentul poate fi diferit: dacă afectarea este limitată, se recomandă intervenția chirurgicală; dacă este extinsă, se preferă o abordare conservatoare sau transplantul hepatic.

Prin urmare, stabilirea diagnosticului corect, alegerea tratamentului adecvat și monitorizarea constantă sunt esențiale pentru prevenirea complicațiilor și pentru îmbunătățirea calității vieții pacienților.

Referințe:

1. Caroli H, Soupault R, Kossakowski J, et al. La dilatation congénitale des voies biliaires intrahépatiques. Essai de classification. Sem Hop Paris. 1958;34:488-495;

2. Yonem O, Bayraktar Y. Clinical characteristics of Caroli’s syndrome. World J Gastroenterol. 2007;13(13):1934-1937;

3. Habib S, Shakil O, Couto OF, et al. Caroli’s disease and orthotopic liver transplantation. Liver Transpl. 2006;12(3):416-421;

4. Wang ZX, Li YG, Wang RL, et al. Clinical classification of Caroli’s disease: an analysis of 30 patients. HPB (Oxford). 2015;17(3):278-283;

5. Fahrner R, Dennler SG, Inderbitzin D. Risk of malignancy in Caroli disease and syndrome: A systematic review. World J Gastroenterol. 2020;26(31):4718-4728;

6. Millwala F, Segev DL, Thuluvath PJ. Caroli’s disease and outcomes after liver transplantation. Liver Transpl. 2008;14(1):11-17;

7. Kassahun WT, Kahn T, Wittekind C, et al. Caroli’s disease: liver resection and liver transplantation. Experience in 33 patients. Surgery. 2005;138(5):888-898;

8. Mabrut JY, Kianmanesh R, Nuzzo G, et al. Surgical management of congenital intrahepatic bile duct dilatation, Caroli’s disease and syndrome: long-term results of the French Association of Surgery Multicenter Study. Ann Surg. 2013;258(5):713-721.