Talasemia: o afecțiune ereditară. Simptome, provocări și tratament
Bolile genetice reprezintă o provocare semnificativă pentru sănătatea publică și individuală. Talasemia este una dintre numeroasele boli genetice ce afectează capacitatea organismului de a desfășura optim procesele obișnuite într-un corp sănătos. Este o afecțiune a sângelui, cauzată de mutații genetice moștenite de la părinți și poate varia, de la forme ușoare la forme severe, ce necesită îngrijire medicală complexă și constantă. De la simptome, la diagnostic și apoi la tratament, talasemia este o boală ce necesită o abordare integrată, astfel încât calitatea vieții pacientului să fie afectată cât mai puțin.
Talasemie: ce este și cum ne afectează organismul
Fiind o boală, talasemia necesită o bună înțelegere, pentru a putea fi identificată și apoi gestionată corespunzător. Identificarea corectă a tipului și severității bolii este crucială pentru începerea tratamentului adecvat și pentru gestionarea corespunzătoare a simptomelor.
Ce este talasemia?
Talasemia este o boală de sânge genetică, caracterizată prin producția insuficientă sau anormală de hemoglobină – acea proteină din globulele roșii responsabilă cu transportul oxigenului. Aceasta poate avea o varietate largă de manifestări clinice – de la forme ușoare, asimptomatice, până la forme severe, care necesită tratament intensiv.
Talasemia – ce înseamnă, de fapt, această afecțiune pentru organism?
Persoanele care suferă de talasemie au, de cele mai multe ori, o calitate a vieții redusă, pentru că manifestările acesteia sunt foarte extinse:
- În primul rând, talasemia provoacă anemie, deoarece organismul nu poate produce suficiente globule roșii sănătoase. Anemia duce la oboseală, slăbiciune și dificultăți de respirație.
- În al doilea rând, măduva osoasă încearcă să compenseze producția deficitară de globule roșii, ceea ce poate duce la deformări osoase.
- Din cauza efortului de a filtra globulele roșii defecte, splina se mărește, putând apărea inclusiv splenomegalia.
- Tratamentul talasemiei severe include transfuzii de sânge regulate, care pot duce la acumularea de fier în organism, afectând organe precum inima și ficatul.
Pentru toate aceste motive, pacienții cu talasemie necesită o monitorizare medicală regulată. Astfel, se vor evalua în permanență nivelurile de hemoglobină, starea organelor și eventualele complicații asociate, cum ar fi suprasolicitarea acestora din cauza depozitelor de fier.
Talasemia: diagnostic și prevenire
Fiind o boală de sânge, talasemia se diagnostichează prin teste de sânge, care includ hemograma completă și electroforeza hemoglobinei. Mai departe, testele genetice pot confirma tipul specific de talasemie.
- Hemograma completă analizează numărul și dimensiunea globulelor roșii, hemoglobina și alte componente ale sângelui. Persoanele cu talasemie au de obicei un număr redus de globule roșii și hemoglobină mică.
- Electroforeza hemoglobinei separă diferitele tipuri de hemoglobină din sânge. Poate identifica inclusiv formele anormale de hemoglobină, caracteristice talasemiei.
- Testele genetice confirmă prezența mutațiilor genetice specifice, care cauzează talasemia. Pot fi utile în diagnosticarea tipului exact de talasemie și în consilierea genetică.
- Mai există și frotiul sangvin, ce presupune examinarea microscopică a unor elemente din sânge, pentru a observa forma și mărimea globulelor roșii. Globulele roșii afectate sunt adesea mai mici și mai palide decât cele normale.
Prevenirea Talasemiei
Deoarece talasemia este o boală genetică, prevenirea ei implică măsuri de consiliere genetică și screening prenatal.
- Consilierea genetică este recomandată pentru cuplurile cu risc crescut de a transmite talasemia copiilor lor – mai exact acolo unde există un istoric familial de talasemie. Un consilier genetic poate oferi informații prețioase despre riscurile de transmitere și opțiunile disponibile pentru prevenirea lor.
- Testele prenatale, cum ar fi amniocenteza sau biopsia vilozităților coriale (CVS) pot detecta talasemia în stadiile incipiente ale sarcinii. Aceste teste analizează materialul genetic al fătului, pentru a identifica mutațiile asociate cu talasemia.
- Screeningul purtătorilor: de asemenea, se pot efectua teste de sânge pentru depistarea purtătorilor de gene talasemice. Astfel, se vor identifica persoanele care sunt purtătoare sănătoase ale mutațiilor genetice. Screeningul purtătorilor este important mai ales în comunitățile cu prevalență ridicată a talasemiei și pentru cuplurile care plănuiesc să aibă copii.
- Diagnosticul preimplantator (PGD). În cazurile de fertilizare in vitro (IVF), acesta poate fi utilizat pentru a testa embrionii pentru talasemie înainte de implantare, selectându-i așadar exclusiv pe cei sănătoși.
Diagnosticul precoce și corect al talasemiei este esențial pentru gestionarea eficientă a bolii. În plus, prevenirea acesteia prin consiliere genetică și screening este crucială pentru a reduce incidența în rândul populației. Cu monitorizare adecvată și tratament, persoanele cu talasemie pot duce o viață relativ normală.
Aronia este bogată în antioxidanți, în special polifenoli și antocianine, care ajută la protejarea celulelor împotriva stresului oxidativ. Astfel, Sucul de Aronia poate reduce daunele oxidative cauzate de supraîncărcarea cu fier, fiind un supliment benefic în caz de talasemie. În plus, compușii din aronia au proprietăți antiinflamatorii, ce pot ajuta la reducerea inflamației cronice – un factor comun în talasemie. Produsul este realizat prin presare la rece, exclusiv din fructe proaspete, fără zahăr, apă, conservați, arome sau aditivi, fiind astfel potrivit pentru a fi consumat de către aproape oricine.
Talasemie: alfa, beta și alte tipuri
Există mai multe tipuri de talasemie, dar cele mai comune sunt talasemia alfa și talasemia beta, care se referă la deficiențele în lanțurile de globină alfa și beta ale hemoglobinei. Talasemia alfa este provocată de mutații în genele HBA1 și HBA2 din lanțurile alfa ale hemoglobinei, în timp ce în cazul talasemiei beta este vorba despre gena HBB, din lanțurile beta.
Talasemia alfa – severitatea depinde de numărul de gene afectate
Când o persoană moștenește una sau două gene defecte, înseamnă că suferă de talasemie alfa minoră. De obicei, nu va prezenta simptome sau va prezenta unele foarte ușoare. Când trei gene dintre cele moștenite sunt defecte, discutăm despre talasemia alfa majoră, cunoscută și drept boala hemoglobinei H. În privința acesteia, simptomele sunt de la moderate la severe. Când toate cele patru gene alfa sunt defecte, afecțiunea se numește hidrops fetal. Această formă, de altfel rară, este extrem de severă și de obicei letală înainte sau imediat după naștere.
Beta talasemie: simptome și cauze
Talasemia beta heterozigotă -sau minoră – este cea în care persoana moștenește o singură genă defectă și nu prezintă simptome semnificative. Dacă se moștenesc două gene defecte, iar simptomele sunt moderate, este vorba despre o talasemie intermediară. În cazurile în care cele două gene defecte moștenite sunt sever afectate, la fel sunt și simptomele, apariția acestora situându-se le câteva luni după naștere. Această ultimă formă este cunoscută ca anemia Cooley.
Forme rare de talasemie
Pe lângă acestea, există și unele tipuri mai rare. Talasemia Delta-Beta, spre exemplu, este cauzată de mutații în genele globinei delta și beta și se întâlnește în special în regiunile mediteraneene. Talasemia Lepore este cauzată de o mutație complexă, care implică genele globinei gamma, delta și beta. Este rară și are o manifestare clinică variabilă, de la forme ușoare până la severe. Talasemia E este cauzată de mutații în genele globinei E și apare frecvent în anumite părți ale Asiei de Sud-est. Mai există și o formă denumită Pentalfa, rară și severă, în care toate cele patru gene alfa sunt afectate de mutații. Este asociată cu o anemie foarte severă, ce necesită tratament prompt și intensiv.
Diagnosticul precis și managementul adecvat al acestor afecțiuni necesită, în toate cazurile, consultarea unui hematolog sau genetician specializat în boli hematologice ereditare. Acesta va putea, după o examinare complexă și efectuarea unor analize specifice, să diagnosticheze corect boala.
Talasemia: simptome caracteristice
Simptomele talasemiei variază în funcție de tipul și severitatea bolii. În general, ea este asimptomatică în formele ușoare și poate provoca simptome severe și complicații în formele mai grave.
Astfel, cele mai comune simptome sunt:
- anemia;
- paloarea;
- icterul (îngălbenirea pielii și a albului ochilor);
- mărirea splinei;
- deformările osoase, în special ale craniului;
- oboseala extremă și slăbiciunea;
- infecțiile frecvente;
- problemele cardiace și respiratorii, pe fondul anemiei severe.
Talasemia în sarcină
Talasemia în timpul sarcinii necesită o atenție deosebită, din cauza riscurilor asociate atât pentru mamă, cât și pentru făt. Gestionarea adecvată este esențială pentru a asigura o sarcină sigură și sănătoasă.
În privința mamei, talasemia majoră poate agrava anemia, crescând riscul de oboseală extremă și complicații cardiovasculare. În plus, sarcina crește volumul sangvin și poate suprasolicita inima, în special în prezența anemiei severe.
În ceea ce privește fătul, anemia maternă severă poate duce la insuficiență placentară, afectând creșterea și dezvoltarea celui mic. Dacă ambii părinți sunt purtători de gene talasemice, există un risc crescut ca fătul să moștenească talasemia majoră sau intermediară.
Cu îngrijire și planificare adecvată, multe femei cu talasemie pot avea o sarcină încununată de succes. Totuși, gestionarea trebuie să aibă loc atât înainte de sarcină, prin consilierea genetică, cât și în timpul acesteia, prin monitorizare atentă și terapii specifice, respectiv după naștere, prin managementul post-partum.
Alimente interzise în talasemie – o boală ce poate fi gestionată
Gestionarea talasemiei implică, pe lângă tratamente medicale, și o atenție deosebită la alimentație. Persoanele cu talasemie, în special cele care primesc transfuzii de sânge regulate, pot dezvolta supraîncărcare cu fier (hemocromatoză). Aceasta poate duce la complicații grave, afectând organe precum inima și ficatul.
Talasemie: fierul ar trebui să fie ținut la distanță
În consecință, anumite alimente și substanțe ar trebui să fie limitate sau evitate complet, pentru a controla nivelul de fier din organism:
- carnea roșie: vită, miel, porc;
- pește (mai ales ton) și scoici, stridii sau sardine;
- produsele fortificate cu fier: cerealele pentru micul dejun, batoanele energizante sau pâinea îmbogățite cu fier;
- legumele bogate în fier: spanac, kale, broccoli, varză și leguminoase precum lintea, fasolea, respectiv mazărea;
- stafidele, caisele, prunele și alte fructe uscate sunt de asemenea bogate în fier și ar trebui consumate cu moderație.
Nu în ultimul rând, alcoolul poate afecta funcția hepatică și agrava complicațiile asociate cu supraîncărcarea cu fier, motiv pentru care și acesta ar trebui evitat.
Tratament pentru talasemie
Tratamentul talasemiei variază în funcție de severitatea bolii. În cazurile ușoare, poate să nu fie necesar niciun tratament. În schimb, în cazurile severe, acesta poate include:
- transfuzii de sânge regulate;
- terapie cu agenți chelatori, pentru eliminarea excesului de fier;
- terapie cu acid folic;
- transplantul de măduvă osoasă sau de celule stem, despre care se crede că poate conduce la o posibilă vindecare.
Iata de ce talasemia este o boală complexă, care necesită monitorizare și tratament continuu pentru a-i gestiona simptomele și complicațiile asociate.
Sucul de Aronia este bogat în vitamine, mai ales vitamina C, astfel că sprijină sistemul imunitar și ajută la combaterea infecțiilor, un risc crescut în talasemie. Totuși, întrucât vitamina C crește absorbția fierului din alimente, consumul nu trebuie să depășească doza zilnică recomandată de către medic. Aceste superfructe au beneficii incredibile, în peste 100 de afecțiuni, iar sucul obținut din presarea lor la rece este un produs ușor de integrat în dieta zilnică, devenind un aliat în menținerea sănătății. Poate fi utilizat inclusiv pentru gargară, atât dimineața, cât și seara, pentru a inactiva virusurile și a preveni instalarea acestora în organism, având așadar un puternic efect antiviral.
Talasemia la copii: cauze și manifestări specifice
Sursă foto: aronia-charlottenburg.ro
Fiind o boală genetică, talasemia poate afecta persoane de toate vârstele. Întrucât se transmite în mod autozomal recesiv, un copil trebuie să moștenească o copie defectă a genei de la fiecare părinte pentru a dezvolta forma severă a bolii.
Talasemie: semne și simptome în cazul copiilor
Manifestările talasemiei la copii pot varia de la forme ușoare, aproape asimptomatice, la forme severe care necesită tratament intensiv. Ca în cazul adulților, talasemia alfa minoră sau heterozigotă este de obicei asimptomatică, iar cea a hemoglobinei H sau forma beta intermediară prezintă simptome moderate. Cea mai gravă este hidropsul fetal, ce poate fi letală, fiind însoțită de edeme (acumulări de lichide în diverse părți ale corpului), anemie severă și insuficiență cardiacă. Îngrijorătoare este și boala Cooley, pentru că este indicată de o anemie severă, apărută la câteva luni după naștere, oboseală extremă, paloare, probleme cardiace și infecții frecvente – simptome evident grave.
Probleme de creștere și dezvoltare pentru copiii cu talasemie
Una dintre principalele probleme în talasemia la copii este că provoacă întârzieri în dezvoltare și tulburări de creștere. Copiii cu talasemie pot prezenta un apetit scăzut și probleme de absorbție a nutrienților. Principala cauză a acestora e reprezentată de complicațiile digestive sau tratamentele pe termen lung, cum ar fi terapia chelatoare, menită să gestioneze acumularea de fier. În plus, talasemia poate afecta glandele endocrine, cum ar fi glanda pituitară, care joacă un rol crucial în reglarea creșterii și dezvoltării. Printr-o abordare completă însă, copiii pot avea șanse mai mari să își atingă potențialul maxim de creștere și dezvoltare.
Bolile genetice, categorie din care face parte și talasemia, necesită o combinație de diagnostic precoce, acces la tratamente eficiente, suport emoțional și o educație continuă. Cu o îngrijire și o gestionare adecvate, efectele negative pot fi reduse, permițând pacienților să ducă vieți active și cât mai apropiate de normalitate. Împreună, monitorizarea regulată, tratamentele medicale și ajustările în stilul de viață contribuie la susținerea organismului în lupta împotriva talasemiei.
Referințe:
https://www.medicalnewstoday.com/articles/263489
https://www.healthline.com/health/thalassemia
https://www.webmd.com/a-to-z-guides/what-is-thalassemia
https://www.healthdirect.gov.au/thalassaemia
https://www.medicalnewstoday.com/articles/pediatric-thalassemia
