Mastocitoza: ce probleme de sănătate ascunde această boală rară? Simptome, cauze și obiceiuri de adoptat

Mastocitoza ce probleme de sanatate ascunde aceasta boala rara Simptome, cauze si obiceiuri de urmat Copy

Mastocitoza este o afecțiune prea puțin înțeleasă, din păcate. Pentru cei care trăiesc cu ea, senzația de a fi pierdut în încercarea de a-ți înțelege propriul corp ar putea fi cea mai bună descriere. Pe lângă simptomele neplăcute, cum ar fi erupțiile cutanate, durerile abdominale, diareea sau reacțiile alergice severe, afecțiunea este adesea însoțită și de efecte semnificative la nivel emoțional. Dacă suferi de mastocitoză sau ai pe cineva drag în această situație, înțelegând mai bine afecțiunea, o vei putea gestiona mai eficient sau vei putea fi un sprijin mai bun.

Mastocitoza: simptome, cauze și factori de risc

Mastocitoza este o afecțiune rară, caracterizată prin acumularea excesivă de celule mastocite în diferite țesuturi ale corpului. Înțelegerea cauzelor, simptomelor și a factorilor de risc asociați acesteia este esențială pentru o abordare promptă și eficientă.

Ce este mastocitoza? Definiția medicală a unei afecțiuni genetice rare

Celulele mastocite reprezintă un tip de celule sanguine albe, cu un rol esențial în funcționarea sistemului imunitar, fiind responsabile de răspunsul la alergii și inflamații. În mastocitoză, aceste celule devin hiperactive și eliberează o cantitate excesivă de substanțe chimice, cum ar fi histamina, provocând o gamă largă de simptome.

Astfel, mastocitoza, prin definiție, este o afecțiune rară, caracterizată prin proliferarea și acumularea excesivă de celule mastocite în diferite țesuturi ale corpului. Această creștere poate fi declanșată de mutații genetice, dar cauza exactă rămâne adesea necunoscută.

Principalele forme de mastocitoză 

Există două tipuri principale ale acestei afecțiuni:

Mastocitoza cutanată.

Aceasta afectează în principal pielea și se manifestă prin erupții cutanate, mâncărime și roșeață. Este mai frecventă la copii iar de cele mai multe ori dispare de la sine în timp.

Mastocitoza sistemică 

Aceasta afectează mai multe organe – inclusiv pielea, măduva osoasă, tractul gastrointestinal, ficatul și splina. Se poate manifesta printr-o gamă largă de simptome, cum ar fi durerile abdominale, diareea și chiar șocul anafilactic. În cadrul acesteia se întâlnesc mai multe subtipuri:

  • mastocitoza indolentă, care este și cea mai frecventă și care are o evoluție lentă, cu simptome ușoare sau cel mult moderate;
  • mastocitoza agresivă: este mai rară și mai gravă, cu o evoluție agresivă. Ea afectează mai multe organe, putând avea complicații severe;
  • leucemia mastocitară: reprezintă o formă rară, însă foarte agresivă, în care celulele mastocite devin canceroase și se răspândesc în tot corpul.

Abordarea de tratament depinde, în mod firesc, de tipul și de severitatea afecțiunii. Având în vedere gravitatea afecțiunii, recomandarea este de a te adresa unui medic specialist încă de la cea mai mică bănuială, numai astfel vei afla mai multe detalii despre mastocitoză și despre ce este ea cu adevărat.

Quercentina, un adjuvant natural pentru tratarea mastocitozei

Quercetina este un flavonoid natural, un tip de compus vegetal cu proprietăți antioxidante și antiinflamatorii puternice. Este prezentă într-o varietate de alimente, inclusiv fructe, legume, ceai și vin roșu. Astfel, Premium Quercetin 500 mg este un supliment care îți oferă toate beneficiile acestui antioxidant, într-o formă ușor de consumat.

Quercetina poate ajuta la stabilizarea celulelor mastocite, împiedicându-le să elibereze histamine și alte substanțe chimice inflamatorii, și reduce nivelul global al acestora în organism. În plus, are și proprietăți antiinflamatorii, ceea ce poate ajuta la ameliorarea simptomelor asociate mastocitozei, cum ar fi durerea și umflarea. Capsulele Premium Quercetin 500 mg de la Aronia Charlottenburg previn și luptă împotriva alergiilor, nu conțin aditivi sau conservanți și sunt vegane, având o concentrație remarcabilă, de 98% extract standardizat din salcâm japonez. Așadar, 1-2 capsule administrate în fiecare zi îți pot asigura doza zilnică recomandată de antioxidanți, cu beneficii semnificative pentru corp și minte.

Mastocitoza sistemică: simptome prin care o poți deosebi de alte forme

1.2. Mastocitoza sistemica simptome prin care o poti deosebi de alte forme fiola sange, kit mutatie

Sursă foto: Shutterstock.com

Mastocitoza sistemică poate fi dificil de diagnosticat, deoarece simptomele acesteia pot fi similare cu cele ale altor afecțiuni. Există, totuși, câteva simptome care pot ajuta la diferențierea acesteia de alte forme sau boli genetice.

Mastocitoza – simptome caracteristice formei sistemice:

  • afectarea multiplă a organelor: mastocitoza sistemică se caracterizează prin afectarea mai multor organe (spre deosebire de cea cutanată, care afectează în principal pielea);
  • simptome constituționale: oboseala persistentă, pierderea în greutate inexplicabilă, febra recurentă și transpirațiile nocturne;
  • hepatomegalie și/sau splenomegalie: mărirea ficatului și/sau a splinei poate fi un semn al implicării acestor organe în mastocitoza sistemică;
  • afectarea măduvei osoase, care poate duce la anemie (număr scăzut de globule roșii), trombocitopenie (număr scăzut de trombocite) sau neutropenie (număr scăzut de neutrofile);
  • niveluri crescute de triptază serică: triptaza este o enzimă eliberată de celulele mastocite, iar nivelurile sale crescute în sânge pot indica mastocitoza sistemică.

Simptomele caracteristice care pot facilita diagnosticarea diferențială față de alte afecțiuni includ, în mod particular:

  • reacțiile anafilactice recurente: niște reacții alergice severe, care pot pune viața în pericol;
  • durerile osoase, cauzate de implicarea măduvei osoase în mastocitoza sistemică.
  • leziunile osoase: radiografiile sau alte teste imagistice pot evidenția leziuni osoase specifice.
  • sindromul de activare mastocitară: acesta se caracterizează prin eliberarea bruscă și masivă de substanțe chimice din celulele mastocite, provocând simptome severe, cum ar fi hipotensiune arterială, dificultăți de respirație și șoc anafilactic.

Este important de reținut că aceste simptome nu sunt exclusive mastocitozei sistemice, adică pot fi prezente și în alte afecțiuni. De aceea, este esențial consultul de specialitate pentru un diagnostic corect și un plan de tratament adecvat.

Cauzele apariției mastocitozei, încă necunoscute

Cauzele exacte ale mastocitozei rămân în mare parte necunoscute, însă cercetările medicale moderne au identificat câțiva factori implicați în dezvoltarea acestei afecțiuni:

Mutații genetice:

  • Mutația KIT D816V este cea mai frecventă mutație genetică asociată cu mastocitoza sistemică, fiind prezentă în aproximativ 90% din cazuri. Mutația KIT D816V afectează o genă care controlează creșterea și dezvoltarea celulelor mastocite, ducând la proliferarea lor necontrolată.
  • În unele cazuri, afecțiunea poate fi asociată și cu alte mutații genetice, cum ar fi mutații în genele TET2, SRSF2, ASXL1 și CBL.

Factori de mediu:

  • Deși nu există dovezi clare care să lege mastocitoza de factori de mediu specifici, unii experți consideră că expunerea la anumite substanțe chimice sau toxine ar putea juca un rol în dezvoltarea bolii.
  • Stresul, infecțiile și anumite medicamente pot, de asemenea, declanșa sau agrava simptomele la persoanele care au deja această afecțiune.

Predispoziție genetică:

  • Cu toate că mastocitoza nu este considerată o boală ereditară în sensul clasic, există unele dovezi care sugerează că persoanele cu rude apropiate care au această afecțiune ar putea avea un risc ușor crescut de a dezvolta această afecțiune.

În majoritatea cazurilor, mastocitoza apare sporadic, fără o cauză evidentă. Totuși, înțelegerea potențialilor factori declanșatori este esențială pentru dezvoltarea unor tratamente mai eficiente și pentru îmbunătățirea calității vieții pacienților cu această afecțiune. Așadar, cercetările medicale continuă pentru a identifica alți factori genetici și de mediu care ar putea contribui la dezvoltarea mastocitozei.

Mastocitoza la copii: cum sunt aceștia afectați?

Mastocitoza la copii se manifestă diferit față de adulți, majoritatea cazurilor fiind benigne și intrând în remisie spontană până la vârsta adolescentă.

Ce este boala mastocitoză la copii, așadar?

Predominant, este o afecțiune cutanată, cu prognostic favorabil, ce se poate manifesta clinic în mai multe moduri:

  • Urticaria pigmentară este cea mai frecventă formă de mastocitoză la copii, caracterizată prin apariția unor pete mici pe piele, maronii-roșiatice, care devin roșii și se umflă la frecare sau zgâriere (semnul Darier).
  • Mastocitomul solitar este o leziune cutanată unică, mai mare și mai proeminentă decât petele din urticaria pigmentară, care poate fi prezentă de la naștere sau care apare în primii ani de viață.
  • Mastocitoza cutanată difuză este o formă rară, caracterizată prin îngroșarea și întărirea pielii, care capătă o culoare gălbuie-maronie.

Rar, copiii pot prezenta și simptome sistemice: diaree, vărsături, dureri abdominale, cefalee, amețeli sau chiar șoc anafilactic. Afecțiunea nu ar trebui neglijată, deoarece aspectul leziunilor cutanate poate afecta stima de sine și poate duce la anxietate sau depresie, în special la copiii mai mari. În plus, în cazurile severe, sistemele sistemice pot limita activitățile copilului și îi pot afecta performanța școlară. Așadar, este important să te adresezi unui medic pentru diagnosticare și monitorizare, astfel încât copilul tău să se poată bucura de o viață normală și activă.

Mastocitoza se vindecă?

În prezent, mastocitoza se numără printre afecțiunile pentru care nu există un tratament curativ. Din fericire, în special la copii, mastocitoza se remite de obicei spontan în timp, fără a necesita un tratament specific. Deși nu există un remediu definitiv, există tratamente ce pot ajuta la gestionarea simptomelor, la îmbunătățirea calității vieții și la încetinirea progresiei bolii, în special în formele ei agresive.

Astfel, modalitățile prin care mastocitoza sistemică poate fi ameliorată sau prevenită includ:

  • Medicamente: antihistaminice, cromoglicat de sodiu, corticosteroizi, inhibitori de tirozin kinază etc., ce pot fi utilizate pentru a controla simptomele și a încetini progresia bolii.
  • Identificarea și evitarea factorilor care declanșează simptomele, cum ar fi anumite alimente, medicamente, stresul sau schimbările de temperatură.
  • În cazurile de mastocitoză sistemică agresivă, pot fi utilizate terapii țintite care vizează în special celulele mastocite anormale.
  • Transplantul de măduvă osoasă, în cele mai rare și mai severe cazuri.

Deși mastocitoza nu se vindecă, cu un diagnostic precoce, un tratament adecvat și o gestionare atentă a simptomelor, majoritatea pacienților pot duce o viață normală și activă.

Totul despre mastocitoză: de la diagnostic la recomandări medicale

Dat fiind că mastocitoza nu este o afecțiune unică, diagnosticul se bazează pe o abordare multidisciplinară, care include criterii clinice, histopatologice și investigații de laborator pentru o evaluare completă și corectă. De cele mai multe ori, este necesară o abordare multidisciplinară, care implică specialiști din diverse domenii: hematologie, alergologie, dermatologie, gastroenterologie și oncologie. Doar printr-o astfel de colaborare se poate efectua o evaluare completă a pacientului și se poate ajunge la un plan de tratament personalizat.

3. Totul despre mastocitoza de la diagnostic la recomandari medic si pacienta, masoara tensiunea

Sursă foto: Shutterstock.com

Mastocitoză: diagnostic prin investigații specifice

În primul rând, medicul va efectua un examen fizic și va analiza istoricul medical al pacientului. Acesta va întreba despre simptome, antecedente familiale de alergii sau afecțiuni hematologice și va examina pielea pentru a identifica eventuale leziuni specifice mastocitozei.

Mai departe, biopsia cutanată sau a măduvei osoase este esențială pentru confirmarea diagnosticului.

  • În cazul mastocitozei cutanate, se prelevează o mostră de piele care este examinată la microscop, pentru identificarea unei eventuale acumulări celulare.
  • În cazul mastocitozei sistemice, se efectuează o biopsie de măduvă osoasă, pentru evaluarea prezenței și densității celulelor mastocite, precum și pentru identificarea eventualelor anomalii cromozomiale sau mutații genetice specifice.

Testele de laborator 

În etapele incipiente, se efectuează o hemoleucogramă completă, care va evidenția prezența anemiei, trombocitopeniei sau neutropeniei – toate afecțiuni ce pot fi asociate cu mastocitoza sistemică. De asemenea, nivelurile crescute de triptază serică pot indica prezența acestei afecțiuni, în special în formele ei agresive. Deosebit de importante sunt și testele genetice, utilizate pentru a identifica mutații genetice specifice, cum ar fi mutația KIT D816V.

În funcție de simptomele și manifestările clinice, pot fi necesare și teste imagistice (radiografii, ecografii, tomografii computerizate sau RMN), endoscopii sau teste funcționale hepatice.

Criterii de diagnostic

Pentru a se putea pronunța un diagnostic de mastocitoză, trebuie îndeplinite anumite criterii, definite de Organizația Mondială a Sănătății (OMS) și care includ:

  • prezența unei acumulări dense de celule mastocite (>15 mastocite într-un agregat) la biopsia de măduvă osoasă sau a altor organe afectate;
  • prezența mutației KIT D816V sau a altor mutații genetice specifice;
  • exprimarea unor markeri de suprafață specifici;
  • niveluri crescute de triptază serică;
  • prezența simptomelor caracteristice: erupții cutanate, mâncărime, dureri abdominale, diaree, amețeli sau reacții alergice severe.

Așadar, este foarte important să te adresezi unui medic specialist (hematolog sau alergolog) pentru investigații amănunțite. Doar astfel, vei ajunge la un diagnostic corect, vei putea evita complicațiile și preveni evoluția nefastă a bolii.

Ce este recomandat să faci pentru a gestiona mastocitoza?

Monitorizarea regulată a stării de sănătate și ajustarea tratamentului sunt esențiale pentru gestionarea mastocitozei. Din acest motiv, menținerea legăturii cu medicul specialist rămâne esențială.

Există, în schimb, mai multe obiceiuri sănătoase pe care le poți integra în viața ta, pentru a gestiona mai ușor mastocitoza:

  1. Reducerea stresului prin tehnici de gestionare a acestuia.
  2. Modificarea dietei: Anumite alimente pot agrava simptomele mastocitozei, așa că este bine să le eviți. Este vorba mai ales despre alcool, alimente picante sau bogate în histamine. În acest sens, un dietetician te poate ajuta să-ți creezi un plan alimentar adecvat.
  3. Evitarea declanșatorilor non-alimentari: Schimbările bruște de temperatură, înțepăturile de insecte, anumite medicamente sau substanțe chimice pot agrava mastocitoza.
  4. Somnul de calitate: Dacă este insuficient, îți poate agrava simptomele. Așadar, asigură-te că dormi suficient și că ai un program regulat de somn.
  5. Îngrijirea pielii: Mastocitoza poate afecta pielea, provocând mâncărime și erupții cutanate. Alege produse de îngrijire blândă a pielii și evită factorii iritanți.
  6. Menținerea sănătății mintale: Mastocitoza poate avea un impact emoțional semnificativ. Nu ezita să cauți sprijin în persoana unui terapeut.

Dacă ai un risc crescut de reacții alergice severe, asigură-te că ai întotdeauna la îndemână medicamentele de urgență care ți-au fost prescrise. Indiferent de gravitatea afecțiunii și simptomele cu care te confrunți, discută deschis cu medicul tău, pentru a te asigura că aveți împreună cea mai bună abordare a bolii.

Alimente interzise în mastocitoză: cum arată o dietă corectă

Anumite alimente pot declanșa sau agrava simptomele mastocitozei prin stimularea eliberării de histamină sau alte substanțe chimice din mastocite. Deși nu există o dietă universală recomandată pentru toți pacienții cu mastocitoză, este important să cunoști alimentele care ar putea provoca reacții adverse și, mai ales, să identifici acele alimente care îți cauzează probleme, pentru a le putea evita eficient.

Iată o listă de alimente care ar trebui evitate sau consumate cu moderație în cazul mastocitozei:

Alimente bogate în histamine:

  • brânzeturi maturate;
  • pește conservat sau afumat;
  • carne procesată (salam, cârnați, șuncă);
  • vin roșu;
  • bere;
  • produse fermentate (varză murată, iaurt);
  • avocado;
  • spanac;
  • roșii;
  • vinete.

Alimente care eliberează histamine:

  • citrice;
  • căpșuni;
  • ciocolată;
  • nuci;
  • alimente picante;
  • aditivi alimentari (conservanți, coloranți).
  1. Alcool – deoarece poate agrava simptomele și poate interacționa în moduri nedorite cu anumite medicamente.
  2. Cofeină – aceasta poate stimula eliberarea de histamine, agravând simptomele la unele persoane.

 

  • Dieta corectă în mastocitoză

Ideal, pentru a susține sănătatea organismului tău, este să respecți câteva reguli simple în ceea ce privește dieta:

  • Concentrează-te pe consumul de alimente proaspete și neprocesate: fructe și legume proaspete, carne slabă, pește proaspăt, ouă, cereale integrale și leguminoase.
  • Gătește acasă: Doar așa poți controla ingredientele și evita aditivii alimentari.
  • Bea multă apă pentru a stimula eliminarea histaminei din organism.
  • Discută cu medicul tău despre posibilitatea de a lua suplimente, cum ar fi vitamina C sau Premium Quercetin 500 mg, recunoscute pentru proprietățile lor antihistaminice. În plus, proprietățile antiinflamatorii ale quercetinei pot ajuta la ameliorarea inflamației asociate cu mastocitoza, contribuind la reducerea durerii și a disconfortului general. Totodată, prin stabilizarea celulelor mastocite și inhibarea producției de histamine, quercetina poate ajuta la reducerea frecvenței și severității simptomelor caracteristice mastocitozei, precum erupțiile cutanate, mâncărimea, durerile abdominale și diareea.

Adoptarea unor obiceiuri sănătoase va face o diferență semnificativă în gestionarea simptomelor și în îmbunătățirea calității vieții tale. Pornind de la reducerea stresului și modificarea dietei, la evitarea declanșatorilor și menținerea unei bune igiene a somnului, fiecare pas mic te poate ajuta să îți recapeți controlul și să trăiești o viață cât mai normală și activă.

Mastocitoza este, în mod cert, o provocare, însă cu informațiile și sprijinul adecvat, poți învăța să îi gestionezi mai eficient simptomele, să îți înțelegi mai bine corpul și să te bucuri, în definitiv, de o viață plină de sens și bucurie.

 

Referințe:

https://www.webmd.com/allergies/systemic-mastocytosis

https://www.healthline.com/health/allergies/systemic-mastocytosis-healthy-habits

https://www.healthline.com/health/systemic-mastocytosis-what-to-know

https://www.medicalnewstoday.com/articles/advanced-systemic-mastocytosis

Sursă foto: Shutterstock.com

 

Blog

Ultimele articole

Blog

Siringomielia – ce este, de ce apare și cum se manifestă această boală

Creierul este cel mai complex organ al nostru, fiind responsabil de coordonarea unui număr mare de funcții esențiale pentru organism. De asemenea, este implicat în controlul mișcărilor membrelor prin intermediul conexiunii cu măduva spinării,...
Blog

Anemia pernicioasă și deficitul de B12: cum tratăm eficient această afecțiune autoimună?

Anemia pernicioasă este o formă specifică de anemie cauzată de deficitul de vitamina B12, esențială pentru producția corectă de globule roșii. Persoanele cele mai vulnerabile la această afecțiune sunt în general vârstnicii, vegetarienii ...
Blog

Diverticuloza – sfaturi utile pentru identificarea simptomelor și crearea unui plan alimentar adecvat

Diverticuloza este o afecțiune caracterizată prin prezența unor mici proeminențe, care se formează pe pereții colonului. Potrivit studiilor, persoanele de peste 60 de ani au cu 60% șanse mai mari de a suferi de această afecțiune a colonului....
Blog

Anemia hemolitică – cum se manifestă la adulți și copii și cum se tratează? 

Anemia are mai multe forme și, în general, nu provoacă prea multe îngrijorări, deoarece avem tendința să credem că suplimentele alimentare ne pot ajuta să corectăm deficiențele asociate. Totuși, aceste metode nu sunt întotdeauna eficient...
Premium Quercetin 500 mg — 60 capsule cu proprietăți antioxidante, antiinflamatorii, antivirale și antihistaminice

Premium Quercetin 500 mg — 60 capsule cu proprietăți antioxidante, antiinflamatorii, antivirale și antihistaminice

99 lei84,15 lei
Adaugă în coș