Hemofilie – cauze, simptome și complicații

Hemofilia este o boală rară a sângelui, care afectează capacitatea de coagulare. Persoanele care suferă de această afecțiune au un risc crescut de sângerări prelungite, fie după răni minore, fie chiar spontan, fără o cauză evidentă. Boala are cauze genetice și se transmite, de regulă, pe linie familială.

Primele semne pot apărea încă din copilărie și includ vânătăi frecvente, sângerări nazale sau hemoragii după mici leziuni. În timp, dacă nu este tratată corespunzător, hemofilia poate duce la complicații serioase, precum hemartroza – sângerările în articulații – care provoacă durere, umflare și limitarea mobilității.

Mai departe vom analiza care sunt cauzele acestei boli, cum se manifestă prin simptomele caracteristice și ce complicații pot apărea atunci când tratamentul nu este urmat corect.

Rezumat:

1. Hemofilia este o boală genetică rară de coagulare a sângelui, cauzată de deficitul factorilor VIII sau IX, care duce la sângerări prelungite și complicații precum hemartroza.
2. Simptomele includ vânătăi frecvente, sângerări nazale, hemoragii după mici leziuni și, în cazuri severe, sângerări interne la nivelul articulațiilor și organelor.
3. Tratamentul se bazează pe administrarea de factori de coagulare, terapii adjuvante și, în prezent, se explorează soluții inovatoare precum terapia genică.

Ce înseamnă hemofilia și cum se manifestă această problemă de coagulare a sângelui?

Hemofilia este o boală genetică rară care face parte din categoria tulburărilor de coagulare. Ea se definește prin lipsa sau deficitul unor proteine esențiale, numite factori de coagulare, responsabile pentru oprirea sângerărilor. În mod normal, atunci când apare o rană, acești factori lucrează împreună cu trombocitele pentru a forma un cheag de sânge. La persoanele cu hemofilie, procesul este incomplet sau întârziat, iar sângerările pot dura mai mult decât este normal.

Boala se manifestă frecvent la bărbați și are simptome caracteristice: vânătăi care apar ușor și se vindecă greu, sângerări nazale repetate, sânge în urină sau fecale, dar și hemoragii după mici traumatisme sau proceduri medicale. În cazurile mai severe, pot apărea sângerări interne, inclusiv la nivelul articulațiilor (hemartroza), care provoacă dureri și limitarea mișcărilor.

Deoarece hemofilia afectează calitatea vieții, pacienții trebuie să aibă grijă sporită de organism și să reducă orice factori care pot agrava starea generală. În completarea tratamentului recomandat de medic, un sprijin suplimentar pentru sănătatea vasculară și recuperarea după episoade hemoragice îl pot oferi suplimente precum Vitamina C lipozomală, recunoscută pentru rolul său în menținerea rezistenței pereților vaselor de sânge și în procesul de vindecare. Integrarea ei în rutina zilnică poate ajuta la reducerea fragilității capilare și la sprijinirea organismului în fața complicațiilor hemofilice.

Sursa foto: aronia-charlottenburg.ro

Tipuri de hemofilie și cauzele lor

Cauza tuturor formelor de hemofilie este o modificare genetică ce afectează producerea normală a factorilor de coagulare. Acești factori sunt proteine esențiale care opresc sângerarea prin formarea cheagurilor. Când lipsesc sau sunt în cantitate insuficientă, sângerările durează mai mult și pot apărea complicații.

Există mai multe tipuri de hemofilie, clasificate în funcție de factorul de coagulare afectat:

• Hemofilia A – este cea mai frecventă și este cauzată de deficitul de factor VIII al coagulării. Se transmite genetic, în special pe linie maternă, și afectează mai des bărbații.
• Hemofilia B – apare atunci când organismul are un nivel scăzut de factor IX al coagulării. Este mai rară decât hemofilia A, dar are simptome similare, precum vânătăi frecvente, sângerări nazale sau hemartroze.
• Hemofilia dobândită – spre deosebire de formele ereditare, poate apărea la persoane fără istoric familial. Este determinată de acțiunea sistemului imunitar, care atacă factorii VIII sau IX. Poate fi asociată cu sarcina, afecțiuni autoimune, anumite tipuri de cancer sau reacții adverse la medicamente.

Hemofilia la femei – între mit și realitate

Hemofilia este considerată mult timp o boală „a bărbaților”, însă realitatea este mai nuanțată. Afecțiunea este legată de cromozomul X, iar modul în care se transmite genetic explică de ce femeile sunt, în general, purtătoare, iar bărbații sunt cei mai afectați clinic.

Bărbații moștenesc un cromozom X de la mamă și un cromozom Y de la tată. Dacă acel cromozom X conține mutația care provoacă hemofilia, ei vor dezvolta boala, neavând o a doua copie sănătoasă a genei. Femeile, în schimb, au doi cromozomi X. Dacă doar unul dintre ei este afectat, de regulă sunt purtătoare și nu prezintă simptome severe. Totuși, unele femei pot manifesta forme mai ușoare ale bolii, cu tendință crescută la sângerări, vânătăi sau menstruații abundente, mai ales dacă nivelurile factorilor de coagulare sunt reduse.

Istoric, există cazuri celebre care arată impactul hemofiliei la nivel dinastic. Cea mai cunoscută purtătoare a fost Regina Victoria a Marii Britanii, care a transmis gena hemofiliei către mai multe case regale europene. Boala a fost denumită adesea „boala regală” tocmai pentru că a afectat descendenți ai familiilor nobiliare, în special în Rusia și Spania.

Prin urmare, mitul că hemofilia este o boală exclusiv a bărbaților nu reflectă realitatea. Femeile pot fi purtătoare, pot transmite gena mai departe și, în anumite situații, pot prezenta manifestări clinice, chiar dacă de intensitate mai redusă comparativ cu bărbații.

Sursa foto: Freepik.com

Simptomele hemofiliei – de la hemoragii prelungite la hemartroză

Simptomele hemofiliei variază de la forme ușoare la manifestări severe și apar din cauza faptului că sângele nu se coagulează normal. Printre primele semne se numără vânătăile care apar ușor și se vindecă greu. Hemoragiile pot fi prelungite chiar și după tăieturi minore sau proceduri simple, cum ar fi extracțiile dentare.

Manifestările frecvente includ:

• hematoame – sângerări în mușchi sau țesuturi moi, care provoacă durere și inflamație;
• sângerări nazale repetate, greu de oprit;
• sângerări la nivelul gurii și gingiilor, mai ales după periaj sau tratamente stomatologice;
• prezența de sânge în urină sau scaun, indicând hemoragii interne;
• sângerări după injecții sau vaccinări, mai abundente decât în mod normal.

Un simptom tipic și foarte important în hemofilie este hemartroza, adică sângerarea în articulații, în special la genunchi, glezne și coate. Aceasta provoacă durere, umflare și rigiditate, iar în timp, episoadele repetate pot duce la leziuni permanente ale articulațiilor și la limitarea mobilității.

Teste și analize utilizate pentru diagnosticarea hemofiliei

Diagnosticul hemofiliei se bazează pe un set de analize specifice care verifică modul în care sângele se coagulează și nivelul factorilor implicați în acest proces. Atunci când există suspiciunea unei probleme de coagulare a sângelui, medicul recomandă atât teste de bază, cât și investigații specializate.

Analizele de rutină sunt:

• timpul de sângerare și timpul de coagulare, care arată cât durează până când sângele formează un cheag;
• timpul de protrombină (PT) și timpul parțial de tromboplastină activată (aPTT) – teste frecvent utilizate pentru a evalua funcționarea căilor de coagulare. În hemofilie, aPTT este de obicei prelungit, în timp ce PT rămâne normal.

Analizele specifice pentru hemofilie măsoară activitatea factorilor de coagulare:

• factorul VIII, în cazul hemofiliei A;
• factorul IX, în cazul hemofiliei B.

Interpretarea rezultatelor se face în funcție de nivelul acestor factori: valori mai mici decât normal confirmă diagnosticul și indică severitatea bolii (hemofilie ușoară, moderată sau severă).

În unele cazuri, se recomandă și teste genetice pentru identificarea mutației responsabile. Acestea sunt utile mai ales la femeile purtătoare sau în planificarea familială, pentru a înțelege riscul de transmitere.

Tratamentul hemofiliei

Tratamentul hemofiliei are ca obiectiv principal controlul și prevenirea sângerărilor, dar și menținerea unei calități bune a vieții pe termen lung. Strategiile actuale se bazează pe administrarea factorilor de coagulare lipsă, completate de terapii adjuvante și de soluții moderne aflate în dezvoltare.

Terapia de substituție este considerată standardul de aur. Ea constă în înlocuirea factorului de coagulare VIII (în hemofilia A) sau IX (în hemofilia B), administrat fie în timpul unui episod hemoragic, fie profilactic, pentru a preveni apariția sângerărilor. Tratamentul poate fi realizat la domiciliu și presupune perfuzii regulate. Factorii de coagulare provin fie din sânge donat, fie sunt produși prin biotehnologie (factori recombinanți). O limitare a acestei metode este riscul ca organismul să dezvolte anticorpi împotriva factorului administrat, reducându-i eficiența.

Alte opțiuni terapeutice includ:

• medicamente care stimulează eliberarea naturală a factorilor de coagulare (injectabile sau spray nazal);
• terapii antifibrinolitice, ce ajută la menținerea cheagurilor de sânge formate;
• sigilanți de fibrină, aplicați direct pe rană pentru a grăbi coagularea;
• fizioterapia, utilă pentru recuperarea articulațiilor afectate de hemoragii repetate; în cazurile severe se poate apela la chirurgie ortopedică.

Terapia genică este una dintre direcțiile inovatoare, aflată încă în studiu clinic. Aceasta are scopul de a introduce o copie sănătoasă a genei responsabile de producerea factorului de coagulare, oferind astfel posibilitatea unui control pe termen lung al bolii, cu mai puține administrări.

În concluzie, hemofilia rămâne o afecțiune complexă, dar cu îngrijire corectă și tratamente moderne poate fi ținută sub control. Informarea și monitorizarea medicală regulată sunt pași esențiali pentru o viață cât mai echilibrată.

Disclaimer! Acest material are rol informativ și nu înlocuiește recomandările unui medic. Pentru orice suspiciune sau simptom, este indicat să consulți un specialist.

Referințe:

• https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hemophilia/symptoms-causes/syc-20373327;
• https://www.nhs.uk/conditions/haemophilia/;
• https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/14083-hemophilia;
• https://haemophilia.org.uk/bleeding-disorders/haemophilia-a-and-b/.