Boala McArdle – cauze, simptome și tratament pentru această formă de miopatie metabolică rară

Boala McArdle este o afecțiune genetică rară care afectează modul în care mușchii folosesc glicogenul pentru a produce energie. Din cauza deficitului enzimei miofosforilază, mușchii nu pot face față efortului, ceea ce duce la intoleranță la activitate fizică, crampe dureroase și oboseală rapidă. Deși boala McArdle nu are un tratament curativ, anumite adaptări ale stilului de viață și ale activității fizice pot ajuta la controlul simptomelor. În continuare, vom explica ce este boala McArdle, care sunt cauzele și simptomele sale și ce opțiuni există pentru diagnostic și management.

Rezumat:

1. Boala McArdle este o afecțiune genetică rară în care mușchii nu pot folosi glicogenul pentru energie din cauza lipsei enzimei miofosforilază.
2. Principalul simptom este intoleranța la efort, manifestată prin oboseală rapidă, crampe și dureri musculare care apar la activitate fizică și se ameliorează în repaus.
3. Nu există tratament curativ, dar exercițiile aerobice ușoare, alimentația adecvată și adaptarea stilului de viață pot reduce semnificativ simptomele.

Ce este boala McArdle?

Boala McArdle este o afecțiune genetică rară care afectează modul în care mușchii produc energie în timpul efortului fizic. Este cunoscută și sub denumirea de glicogenoza de tip V și implică în special mușchii scheletici – cei care ne permit să ne mișcăm.

Sursa foto: Freepik.com

În mod normal, mușchii folosesc glicogenul ca sursă rapidă de energie atunci când depui efort. În boala McArdle, acest proces este perturbat deoarece lipsește sau nu funcționează corect o enzimă esențială, numită miofosforilază. Fără această enzimă, glicogenul nu poate fi descompus eficient, iar mușchii rămân „fără combustibil” exact atunci când au cea mai mare nevoie de energie.

Boala poartă numele medicului Brian McArdle, care a descris-o pentru prima dată în anul 1951. Deși este prezentă de la naștere, simptomele devin, de obicei, evidente în adolescență sau la vârsta adultă tânără, când nivelul de activitate fizică crește. Afecțiunea este rară, fiind estimată la aproximativ 1 caz la zeci de mii de persoane.

Cel mai frecvent semn al bolii McArdle este oboseala musculară rapidă la efort, însoțită de dureri sau crampe musculare. Aceste simptome apar în timpul activității fizice și se ameliorează în repaus, când mușchii nu mai au nevoie de un aport crescut de energie. Tocmai acest contrast – dificultate la efort, funcție musculară normală în repaus – este caracteristic bolii.

Cauzele bolii McArdle

Boala McArdle este o afecțiune genetică moștenită, cauzată de modificări ale genei PYGM, responsabilă de producerea unei enzime esențiale pentru mușchi, numită miofosforilază. Această genă oferă instrucțiuni organismului pentru a produce enzima care ajută mușchii să transforme glicogenul – forma de stocare a glucozei – în energie utilizabilă în timpul efortului fizic.

În mod normal, atunci când faci mișcare, mușchii folosesc rapid glicogenul pentru a produce energie. În boala McArdle, lipsa sau funcționarea defectuoasă a miofosforilazei împiedică acest proces, astfel că mușchii au rezerve de energie, dar nu le pot accesa la timp. Rezultatul este oboseala rapidă, durerile și crampele musculare, mai ales în timpul activităților fizice.

Până în prezent, au fost identificate peste 170 de variante ale genei PYGM care pot cauza boala McArdle. Aceste modificări afectează exclusiv mușchii scheletici, deoarece alte țesuturi folosesc forme diferite ale enzimei fosforilază. Boala se transmite autozomal recesiv: o persoană trebuie să moștenească gena modificată de la ambii părinți pentru a dezvolta afecțiunea, iar purtătorii unei singure copii de gene nu prezintă, de obicei, simptome.

La nivel celular, lipsa miofosforilazei reduce producerea de ATP, principala sursă de energie a celulelor. Mușchii sunt astfel nevoiți să se bazeze pe surse alternative de energie, precum acizii grași, care nu furnizează energia rapid sau eficient în timpul efortului intens.

Susținerea funcției mitocondriale

În acest context, susținerea funcției mitocondriale – „centralele energetice” ale celulelor – poate fi un element complementar important. Un exemplu este Premium Coenzima Q10 100mg – 60 capsule, un antioxidant puternic prezent în fiecare celulă a corpului, cu beneficii dovedite pentru inimă, energie, creier, funcția mitocondrială, performanța fizică și protecția împotriva migrenelor, îmbătrânirii premature, tinitusului sau bolii Parkinson.

Sursa foto: Aronia-charlottenburg.ro

Capsulele Premium Coenzima Q10 100mg sunt recomandate ca supliment alimentar, cu administrare de 1-2 capsule pe zi, preferabil în timpul mesei sau conform recomandării specialistului. Fiecare flacon conține 60 de capsule, asigurând consumul pentru 1-2 luni. Acestea nu înlocuiesc o dietă echilibrată și nu substituie tratamentele medicale, ci completează rutina zilnică, sprijinind funcția mitocondrială și energia celulară.

Include Premium Coenzima Q10 100mg în rutina zilnică și bucură-te de beneficiile unui antioxidant puternic, care contribuie la menținerea vitalității, susținerea funcției musculare și protecția generală a organismului.

Simptomele bolii McArdle

Simptomele bolii McArdle apar aproape exclusiv în timpul activității fizice și pot varia ca intensitate de la o persoană la alta. Principalul simptom este intoleranța la efort. Persoanele afectate obosesc rapid, chiar și după activități fizice ușoare, iar oboseala resimțită este disproporționată față de nivelul de efort depus.

Alte simptome frecvente includ:

• crampe musculare dureroase;
• slăbiciune musculară;
• oboseală accentuată;
• dureri musculare;
• rigiditate musculară.

Aceste manifestări apar, de obicei, la scurt timp după începerea activității fizice și se ameliorează în repaus. Între episoadele de efort, majoritatea persoanelor cu boala McArdle nu prezintă simptome musculare.

Un aspect caracteristic al bolii este fenomenul numit „al doilea vânt”. După câteva minute de pauză sau activitate foarte ușoară, simptomele se pot reduce semnificativ. Dacă exercițiul este reluat treptat, toleranța la efort devine mai bună. Acest lucru se întâmplă deoarece organismul începe să folosească surse alternative de energie, precum acizii grași.

Activitățile fizice ușoare până la moderate, cum ar fi mersul pe teren drept, pot fi tolerate. În schimb, efortul intens sau exercițiile izometrice – care presupun contracția mușchilor fără mișcare, precum ridicarea de greutăți, genuflexiunile sau statul prelungit pe vârfuri – pot declanșa rapid simptomele și pot provoca leziuni musculare.

O complicație importantă a bolii McArdle este rabdomioliza, care apare la unii pacienți după efort intens. Aceasta se manifestă prin dureri musculare severe și urină închisă la culoare, semn al eliminării mioglobinei. Rabdomioliza este o urgență medicală, deoarece poate duce la insuficiență renală acută și tulburări periculoase ale electroliților. Din acest motiv, este esențial să fii atent la intensitatea și durata efortului fizic.

Diagnosticul bolii McArdle

Diagnosticul bolii McArdle se bazează pe asocierea dintre simptomele tipice și rezultatele investigațiilor medicale. Medicul va începe cu o discuție detaliată despre istoricul tău medical, punând accent pe intoleranța la efort, apariția durerilor sau crampelor musculare și prezența fenomenului de „al doilea vânt”. Aceste elemente sunt esențiale pentru orientarea corectă a diagnosticului.

Un test frecvent utilizat este testul de efort al antebrațului, care presupune recoltarea de probe de sânge înainte și după un efort fizic scurt. Analizele urmăresc nivelurile de acid lactic și amoniac. În mod normal, acidul lactic crește semnificativ după efort. În boala McArdle, această creștere este absentă sau mult diminuată, ceea ce reprezintă un indiciu important al afecțiunii.

Alte investigații utile sunt:

• Determinarea creatinkinazei (CK) din sânge. Persoanele cu boala McArdle au frecvent valori crescute ale CK, chiar și în repaus, semn al stresului muscular cronic.
• Testul de efort progresiv, care poate evidenția fenomenul de „al doilea vânt”. Medicul urmărește dacă toleranța la efort se îmbunătățește după o perioadă scurtă de pauză.

Pentru confirmarea diagnosticului, se poate efectua o biopsie musculară. Aceasta presupune recoltarea unui mic fragment de mușchi, analizat ulterior la microscop. Examinarea evidențiază acumularea anormală de glicogen în fibrele musculare și lipsa sau reducerea activității enzimei miofosforilază.

În unele cazuri, testarea genetică poate identifica mutațiile genei PYGM responsabile de boala McArdle, oferind o confirmare precisă a diagnosticului.

Tratamentul bolii McArdle

Sursa foto: Freepik.com

În prezent, nu există un tratament curativ pentru boala McArdle. Managementul afecțiunii se concentrează pe reducerea simptomelor și pe prevenirea complicațiilor, cu scopul de a menține o stare funcțională cât mai bună. Planul terapeutic este adaptat fiecărei persoane, în funcție de severitatea simptomelor și de nivelul de activitate zilnică.

Activitatea fizică joacă un rol important, dar trebuie abordată corect. Evitarea completă a mișcării nu este recomandată, deoarece poate duce la scăderea forței musculare și a capacității funcționale. Studiile arată că exercițiile aerobice ușoare până la moderate, introduse progresiv, pot fi benefice. O încălzire mai lungă ajută la instalarea fenomenului de „al doilea vânt”, ceea ce permite o toleranță mai bună la efort.

Alimentația poate influența semnificativ controlul simptomelor. Un aport crescut de carbohidrați poate ajuta mușchii să folosească glucoza din sânge ca sursă de energie, reducând dependența de glicogenul muscular. În general, se recomandă:

• aproximativ 65% din aportul caloric din carbohidrați complecși;
• 20% din grăsimi;
• 15% din proteine.

Consumul de carbohidrați simpli înainte de efort poate ameliora intoleranța la activitate fizică. Un medic sau un dietetician te poate ajuta să adaptezi aceste recomandări la nevoile tale.

În ceea ce privește suplimentele, unele studii sugerează că creatina monohidrat poate îmbunătăți forța musculară la unii pacienți. Alte suplimente, precum riboza, Urolithin A sau coenzima Q10, sunt încă în studiu, iar beneficiile lor nu sunt pe deplin confirmate. Orice supliment trebuie utilizat doar la recomandarea medicului.

Viața cu boala McArdle

Viața cu boala McArdle presupune adaptarea activităților zilnice pentru a evita suprasolicitarea musculară. Deși afecțiunea impune anumite limite, majoritatea persoanelor pot avea o viață activă dacă își gestionează corect nivelul de efort.

Este recomandat să îți dozezi activitățile și să le împarți în etape mai scurte. Pauzele regulate reduc riscul de crampe și dureri musculare. Începerea activităților cu efort ușor, urmată de o scurtă pauză, poate ajuta la instalarea fenomenului de „al doilea vânt”, care permite o toleranță mai bună la mișcare.

Activitățile profesionale care implică efort fizic intens sau susținut pot fi dificil de tolerat. Sunt, de obicei, mai potrivite ocupațiile sedentare sau cele care permit un program flexibil și pauze frecvente.

În timpul liber, sunt recomandate activități fizice ușoare, precum mersul pe jos, înotul recreativ, yoga sau pilates. Sporturile solicitante, în special cele de anduranță sau exercițiile izometrice intense, trebuie evitate. Monitorizarea atentă a simptomelor este esențială. Un jurnal al activităților și al reacțiilor musculare poate ajuta la identificarea factorilor declanșatori.

Suportul psihologic și social joacă un rol important. Boala McArdle este o afecțiune rară, iar conectarea cu alți pacienți sau accesul la consiliere psihologică poate ajuta la gestionarea stresului și a anxietății asociate diagnosticului.

Totodată, este imperativ să recunoști semnele de alarmă care pot indica o complicație gravă, precum rabdomioliza. Adresează-te de urgență medicului dacă apar:

• dureri musculare intense și persistente;
• slăbiciune musculară accentuată;
• umflarea mușchilor;
• urină închisă la culoare (maro, roșiatică, „culoarea ceaiului”);
• scăderea cantității de urină;
• deshidratare, greață sau stare generală alterată.

Intervenția medicală rapidă poate preveni complicații severe, inclusiv afectarea rinichilor.

Concluzie

Prin urmare, boala McArdle nu trebuie să te definească. Cu o abordare corectă și sprijin adecvat, poți trăi o viață plină de sens și activitate. Informează-te, adaptează-te și nu renunța la speranță. Viitorul poate aduce noi descoperiri și tratamente mai eficiente.

Disclaimer! Informațiile prezentate în acest articol au caracter educativ și nu înlocuiesc consultația medicală specializată. Pentru diagnostic, tratament și management personalizat al bolii McArdle, este indicată consultarea unui medic specialist în boli neuromusculare sau genetică medicală. Orice modificare a tratamentului sau a stilului de viață trebuie discutată în prealabil cu echipa medicală.

Referințe:

• Quinlivan, R., et al. (2014). McArdle disease: a clinical review. Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry, 85(11), 1271-1278;
• Santalla, A., et al. (2014). A systematic review on exercise intolerance in McArdle disease. Journal of Neuromuscular Diseases, 1(2), 141-157;
• Nogales-Gadea, G., et al. (2016). Exercise and preexercise nutrition as treatment for McArdle disease. Medicine & Science in Sports & Exercise, 48(4), 673-679;
• Vissing, J., & Haller, R. G. (2003). The effect of oral sucrose on exercise tolerance in patients with McArdle’s disease. New England Journal of Medicine, 349(26), 2503-2509.