Anemia sideroblastică – ce trebuie să știm despre acest tip de anemie mai puțin cunoscut
Anemia este una dintre cele mai comune afecțiuni întâlnite atât în rândul adulților, cât și al copiilor. Boala este caracterizată de un număr insuficient de globule roșii sănătoase. Acestea au rolul de a transporta oxigenul către țesuturile corpului. Un aspect important de reținut este că există mai multe tipuri de anemie, printre care se numără și anemia sideroblastică.
Ce este anemia sideroblastică? Este una dintre cele mai rare forme ale bolii, afectând măduva osoasă care nu poate produce celule roșii sănătoase. În schimb, ea va genera sideroblaști, care sunt celule roșii anormale, de unde și denumirea sa.
Care sunt caracteristicile bolii și de ce apare ea? Anemia sideroblastică poate avea la bază mai multe cauze, una dintre cele mai importante fiind cea genetică. Așadar, poate fi moștenită.
Articolul de mai jos urmărește atât cauzele, cât și simptomele și metodele de tratament care se impun dacă descoperim că suferim de anemie sideroblastică.
Anemia sideroblastică și caracteristicile sale
Anemia sideroblastică este o boală caracterizată de incapacitatea măduvei osoase de a produce celule roșii care să își îndeplinească rolul obișnuit. Acesta constă în transportul oxigenului la țesuturi. În schimb, va genera sideroblaști inelari, globule roșii care nu ajung la maturitate și care au acumulări de fier în cantități mai mari. Concentrația de fier se realizează în jurul nucleului acestora, împiedicând formarea hemoglobinei.
Ca rezultat, anemia sideroblastică provoacă anemie, la fel ca și alte forme ale acestei afecțiuni. Din punct de vedere medical, această boală este considerată un grup de anomalii ale măduvei osoase, care pot fi fie moștenite, fie cauzate de un sindrom dobândit.
Anemia este una dintre afecțiunile comune de care pot suferi atât copiii, cât și adulții, însă doar cea mai simplă formă a sa poate fi prevenită. O alimentație bogată în fier este cea care ne ajută să avem suficiente globule roșii sănătoase. De asemenea, există și suplimente naturale, pe care le putem lua în acest scop.
Una dintre alternativele naturale este Sucul de Aronia și Rodie obținut din fructe cultivate ecologic. Atât aronia, cât și rodia sunt cunoscute pentru efectele lor benefice asupra organismului. Printre ele merită amintite beneficiile pentru sistemul imunitar, ochi, creier, piele și inimă, dar și pentru anemie.
Rodia și aronia sunt considerate super-fructe, deoarece au un conținut ridicat de vitamine, minerale și antioxidanți. Sucul obținut din amestecul celor două ajută copiii și adulții care suferă de anemie să reducă simptomele de oboseală și letargie ale acesteia, oferind energie pe durata întregii zile.
Anemia sideroblastică – cauze de apariție, simptome și tipuri
De ce apare anemia sideroblastică și care sunt simptomele ei? De multe ori, nu este privită ca o boală, ci mai degrabă ca o manifestare a unei afecțiuni a măduvei osoase. Aceasta nu mai poate crea eritroblaști sau globule roșii cu conținut normal de fier în citoplasmă, ci sideroblaști. Aceștia au cantități mult mai mari de fier în compoziție, care se depun sub forma unor inele în jurul nucleului. Astfel, devin sideroblaști inelari.
În mod normal, fierul este folosit de organism pentru a sintetiza hemoglobina, una dintre cele mai importante proteine din celulele roșii. În cazul unei anemii sideroblastice, acest proces nu mai are loc, astfel că fierul se strânge în interiorul globulelor.
Cine poate suferi de anemie sideroblastică?
Atât adulții, cât și copiii pot fi afectați de anemia sideroblastică. Cu toate acestea, rata de instalare a bolii este mai mare la:
- persoanele vârstnice, care sunt mai predispuse la sindroamele mielodisplazice și la diverse afecțiuni cronice;
- persoanele care au trecut prin transplant de măduvă osoasă, aceasta fiind o complicație a intervenției, dar și a chimioterapiei, dacă a fost cazul;
- oamenii de orice vârstă care suferă frecvent de infecții cronice.
Acestea sunt categoriile de persoane care pot suferi de anemie sideroblastică dobândită.
Anemia sideroblastică – când și cum apare această boală
De ce apare anemia sideroblastică? Răspunsul depinde de tipul acesteia. Boala se manifestă în două feluri principale:
- congenitală sau ereditară;
- dobândită.
Fiecare dintre ele are și alte forme. În cazul anemiei sideroblastice congenitale, responsabilă de apariția bolii este o mutație genetică ce afectează producția de hemoglobină. Afecțiunea se transmite de la părinți la copii. Gena mutantă care o cauzează este ALAS2, aceasta fiind responsabilă de aproape 60% dintre cazuri.
Atunci când ne raportăm la anemia sideroblastică dobândită, cauzele pot fi multiple. Printre ele se regăsesc următoarele:
- expunerea la anumite substanțe care afectează capacitatea organismului de a folosi fierul pentru a produce hemoglobina;
- medicamentele folosite în tratarea tuberculozei;
- chimioterapia;
- consumul de alcool;
- deficiențele nutriționale, în special lipsa vitaminei B6 care poate duce și la malnutriție.
Pe lângă acestea, anemia sideroblastică poate fi provocată și de alte boli, precum sindromul Pearson și leucemia. Carența de vitamina B6, denumită și piridoxină, este adesea responsabilă de instalarea acestei afecțiuni. Această vitamină este foarte importantă în sintetizarea hemoglobinei, iar lipsa sa duce la formarea sideroblaștilor.
Plecând de la cauzele bolii, ne vom întreba dacă simptomele sunt aceleași indiferent de forma sa.
Simptomele anemiei sideroblastice
Cel mai important lucru de știut despre această boală este că simptomele sale depind foarte mult de gravitatea afecțiunii. Iată-le pe cele mai comune:
- oboseala;
- slăbiciunea generalizată;
- dificultățile de respirație;
- paloarea feței;
- palpitațiile.
Ele sunt cauzate de neoxigenarea corectă a țesuturilor, atunci când globulele roșii nu mai transportă cantitatea optimă de oxigen în organism. Pe lângă acestea, mai putem experimenta și schimbarea culorii pielii, mai precis închiderea nuanței acesteia și chiar tulburări de vedere.
Simptomele acestui tip de anemie nu apar brusc, având o evoluție treptată. Din această cauză, poate trece mult timp până să consultăm un medic, ceea ce permite agravarea simptomelor, manifestate prin oboseală și letargie din ce în ce mai accentuate.
Semne fizice în cazul anemiei sideroblastice
Pe lângă stările de oboseală, anemia sideroblastică ne poate arăta că ceva este în neregulă și prin câteva schimbări fizice. Printre acestea, cele mai frecvente sunt:
- fotosensibilitatea;
- apariția peteșiilor (mici pete roșii sau purpurii care apar pe piele);
- demineralizarea dinților.
De asemenea, atunci când se manifestă la copii, aceștia pot avea o întârziere în dezvoltare.
La început, semnele anemiei sideroblastice sunt minore în majoritatea cazurilor. De aceea, avem tendința să le ignorăm. Totuși, chiar și o simplă hemogramă poate semnala o problemă, oferindu-ne motive să investigăm mai detaliat cauza acesteia. Diagnosticarea precoce a bolii oferă șanse mai mari pentru un tratament eficient. Totuși, primul pas esențial este identificarea corectă a tipului de boală.
Anemia sideroblastică ereditară
Anemia sideroblastică congenitală este cea pe care o moștenim de la unul dintre părinți. Ea este de mai multe tipuri, după cum urmează:
- anemia sideroblastică refractară;
- anemia sideroblastică X;
- sindromul Pearson;
- sindromul mielodisplazic.
Anemia sideroblastică congenitală și anemia sideroblastică ereditară sunt termeni care se referă în esență la același tip de afecțiune, dar accentuează aspecte diferite ale originii bolii.
- Anemia sideroblastică congenitală se referă la forma de anemie prezentă încă de la naștere, rezultată dintr-o predispoziție genetică.
- Anemia sideroblastică ereditară subliniază faptul că boala este transmisă genetic de la părinți la urmași, deci este moștenită.
Ambele sunt cauzate de mutații genetice și pot apărea încă din copilărie, afectând producția de hemoglobină. Este de menționat că anemia sideroblastică legată de cromozomul X apare mai frecvent la bărbați, în timp ce femeile trebuie să moștenească câte un cromozom anormal de la ambii părinți pentru a dezvolta boala.
Anemia sideroblastică dobândită
Dintre cele două tipuri de anemii sideroblastice, cea dobândită este mai frecventă. Acest lucru se întâmplă, deoarece are la bază mai mulți factori cauzatori. Ea poate fi împărțită în:
- anemia clonală sau sindromul mielodisplazic;
- anemia nonclonală sau metabolică.
Printre cauzele care favorizează apariția sa sunt:
- deficiențele de vitamina B6 și cupru din organism;
- expunerea la plumb;
- supradoza de zinc;
- hipotermia;
- consumul de alcool;
- administrarea anumitor medicamente.
De asemenea, anemia sideroblastică dobândită poate apărea și pe fondul unor boli, precum artrita reumatoidă și mielomul multiplu.
Anemia sideroblastică – diagnosticare și tratament
Cum se diagnostichează anemia sideroblastică? Pentru a o detecta se pot efectua o serie de teste, dintre care cea mai rapidă este hemograma. Ea poate oferi informații despre prezența sideroblaștilor inelari.
Pe lângă hemogramă, o altă analiză care poate indica anemia sideroblastică este testul de feritină serică. El măsoară cantitatea de fier din organism. Așadar, un nivel crescut al acesteia poate conduce medicul către un diagnostic corect.
În situațiile în care rezultatele testelor nu sunt concludente, se poate recurge la biopsia de măduvă osoasă. Aceasta va fi analizată, iar dacă boala este prezentă, se va observa prezența sideroblaștilor inelari.
Atunci când se are în vedere o anemie sideroblastică ereditară, se pot efectua și teste genetice pentru a se evidenția mutațiile genei ALAS2, situate pe cromozomul X. Acesta poate fi cazul copiilor. În acest fel, se poate descoperi și care dintre părinți este purtătorul mutației. Testarea genetică este utilă și părintelui, deoarece va ști că poate dezvolta boala.
Tratamentul pentru anemia sideroblastică
Există mai multe căi de a trata anemia sideroblastică. Ele depind de forma bolii. În ambele cazuri, administrarea de vitamina B6 poate ajuta la ameliorarea simptomelor. Piridoxina este folosită pentru a ajuta sinteza de hemoglobină. Însă, aceasta nu funcționează la toți pacienții.
Atunci când suferim de o anemie sideroblastică severă, pot fi necesare și transfuziile de sânge. Acestea se fac pentru a crește nivelul hemoglobinei, dar și pentru a reduce simptomele bolii. De asemenea, se pot administra și chelatori de fier. Ei au rolul de a elimina excesul de fier din organism.
Tot în cazurile severe sau atunci când medicamentele nu ajută, se poate trece la terapia cu celule stem. În acest mod, se vor înlocui celulele bolnave cu unele sănătoase de la un donator. Procedura poate reface producția normală de globule roșii sănătoase.
Complicațiile anemiei sideroblastice
Tratamentul acestui tip de anemie este esențial, mai ales în cazul anemiei dobândite, unde rezultatele sunt de obicei foarte bune. Dacă anemia a fost cauzată de intoxicații cu substanțe toxice sau de consumul excesiv de alcool, pacientul poate avea o viață normală după eliminarea cauzei și aplicarea tratamentului adecvat.
Persoanele care suferă de anemie sideroblastică ereditară pot depinde de transfuzii, dacă nu răspund la piridoxină. Prin efectuarea regulată a analizelor de sânge, se pot preveni complicațiile bolii, deoarece aceasta poate fi diagnosticată și tratată din timp.
Una dintre cele mai frecvente complicații în cazul anemiei sideroblastice congenitale este dată de anomaliile mitocondriilor care produc disfuncție neuromusculară.
Alte complicații ale bolii sunt și:
- încărcarea excesivă cu fier, care poate afecta organe importante precum ficatul, inima și pancreasul, putând să genereze alte boli, printre care ciroza sau diabetul zaharat;
- insuficiența cardiacă, deoarece inima este obligată să depună efort suplimentar pentru a transporta oxigenul în organism;
- edemele periferice, astfel că putem experimenta umflarea mâinilor și a picioarelor;
- leucemia mieloidă acută cauzată de sindromul mielodisplazic;
- infecțiile repetate care apar din cauza slăbirii sistemului imunitar;
- afecțiuni ale funcțiilor neurologice și cognitive ca urmare a privării de oxigen a creierului;
- splenomegalia sau mărirea splinei cauzată de lipsa globulelor roșii normale.
Cum putem gestiona eficient boala? Cel mai important pas este monitorizarea constantă. Aceasta implică vizite regulate la medic pentru analize de rutină și consulturi imediate în cazul apariției unor simptome noi sau modificări în starea de sănătate.
În concluzie, anemia sideroblastică este una dintre cele mai rare forme de anemie de care putem suferi. Ea este provocată de formarea de globule roșii anormale, cu un conținut ridicat de fier, care nu le mai permite să transporte oxigenul la țesuturi. Afecțiunea are două forme: congenitală sau ereditară, moștenită de la unul dintre părinți, și dobândită, care apare pe parcursul vieții. Cea de-a doua categorie apare de obicei la vârstnici și la persoanele predispuse la infecții cronice. Cauzele sale sunt destul de variate. Consumul de alcool, expunerea la diverse substanțe și chiar administrarea unor medicamente pot duce la apariția bolii. Investigațiile necesare pentru diagnosticarea acestei afecțiuni includ hemograma, evaluarea nivelului de fier din sânge și, în anumite cazuri, biopsia măduvei osoase. Tratamentul poate include administrarea de vitamina B6, transfuzii de sânge, iar în cazuri severe, poate fi necesară terapia cu celule stem.
Referințe:
www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK538287/
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/22932-sideroblastic-anemia
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9498732/
www.webmd.com/a-to-z-guides/sideroblastic-anemia
Fotografie de Vector8DIY pe Pixabay.com
